мутация

Обнаружение генных мутаций может привести к лечению рака печени

Человек / /

Команда под руководством Медицинской школы Икана на горе Синай и Гарвардской медицинской школы обнаружила связь между наличием двух мутантных белков IDH1 и IDH2 и раком. Предыдущие исследования показали, что мутации IDH являются одними из наиболее распространенных генетических различий, наблюдаемых у пациентов с iCCA, но в настоящее время неизвестно, как они способствуют развитию рака. …

Обнаружение генных мутаций может привести к лечению рака печениПодробнее »

Мутация рака, вероятно, провоцирует склеродермию

Природа / /

Отчет об открытии, опубликованный в декабре. 5 выпуск журнала Science, также предполагает, что нормальная иммунная система имеет решающее значение для предотвращения развития распространенных типов рака.

По словам исследователей, пациенты со склеродермией часто вырабатывают иммунные белки или антитела к другому белку, называемому RPC1. …

Мутация рака, вероятно, провоцирует склеродермиюПодробнее »

Кожное заболевание, вызванное передачей кератиновой мутации сперматозоидами

Наука / /

Совместная исследовательская работа Университета Нагоя показывает, что мозаичное кожное заболевание унаследовано отцом и дочерью как мутация сперматозоидов, вызывающая кожное заболевание всего тела: актуальность для генетического консультирования.
Родинки могут быть вызваны чрезмерным ростом клеток в верхнем слое кожи, как в случае эпидермолитического невуса (ЭН), который проявляется в виде участков утолщенной кожи на небольших участках тела. …

Кожное заболевание, вызванное передачей кератиновой мутации сперматозоидамиПодробнее »

Мутации могут быть ключом к пониманию того, как развиваются некоторые вредные условия: исследователи создают модель для изучения коротких тандемных повторов в геноме человека

Мир / /

Команда, в которую также входят ученые из Нью-Йоркского центра генома, Гарвардского университета и Массачусетского технологического института, подробно рассказывает о своих выводах в сентябре. 11 выпуск журнала Nature Genetics.

В коротких тандемных повторах последовательности от одного до шести основных компонентов ДНК, называемых нуклеотидами, повторяются снова и снова, иногда до сотен или тысяч раз. …

Мутации могут быть ключом к пониманию того, как развиваются некоторые вредные условия: исследователи создают модель для изучения коротких тандемных повторов в геноме человекаПодробнее »

Отслеживание дефектов, вызванных мутацией опухоли головного мозга, дает представление о совершенствовании таргетной терапии

Человек / /

Результаты включают ген DDX3X. В 2012 году Детский исследовательский госпиталь Св. Джуда при Проекте детского онкологического заболевания Вашингтонского университета выделил DDX3X как многообещающее направление усилий по разработке таргетных методов лечения медуллобластомы. Такое лечение нацелено на генетические ошибки, которые приводят к возникновению четырех подтипов опухоли головного мозга. …

Отслеживание дефектов, вызванных мутацией опухоли головного мозга, дает представление о совершенствовании таргетной терапииПодробнее »

Как мутация рака груди в BRCA1 вызывает самоуничтожение белка: генетическая мутация обезоруживает опухолевый супрессор при раке груди

Человек / /

Ученые из научно-исследовательского института Carilion Tech Carilion в Вирджинии обнаружили, что клетки рака груди могут запускать самоуничтожение белков BRCA1, подавляющих опухоль. Они опубликовали свои результаты в журнале Nature Scientific Reports.«Есть разные способы восстановления повреждений ДНК. …

Как мутация рака груди в BRCA1 вызывает самоуничтожение белка: генетическая мутация обезоруживает опухолевый супрессор при раке грудиПодробнее »

Болезненные мутации в мозаицизме — редкое состояние, при котором клетки одного человека имеют разный генетический состав.

Здоровье / /

Исследование, проведенное международной группой ученых под руководством Медицинского колледжа Бейлора, проливает новый свет на частоту мозаицизма при геномных нарушениях и его влияние на риск рецидива.В исследовании, которое было опубликовано сегодня в Американском журнале генетики человека, также приняли участие ученые из Левенского университета в Бельгии, Фонда здравоохранения Св. …

Болезненные мутации в мозаицизме — редкое состояние, при котором клетки одного человека имеют разный генетический состав.Подробнее »