Кожное заболевание, вызванное передачей кератиновой мутации сперматозоидами

Совместная исследовательская работа Университета Нагоя показывает, что мозаичное кожное заболевание унаследовано отцом и дочерью как мутация сперматозоидов, вызывающая кожное заболевание всего тела: актуальность для генетического консультирования.
Родинки могут быть вызваны чрезмерным ростом клеток в верхнем слое кожи, как в случае эпидермолитического невуса (ЭН), который проявляется в виде участков утолщенной кожи на небольших участках тела. Мутации в генах, кодирующих белки кожи кератин 1 или кератин 10, ответственны за EN, но эти мутации возникают только в некоторых популяциях клеток тела, поэтому они известны как мозаичные. Родинки обычно не передаются по наследству, потому что гены сперматозоидов и клеток мутируют редко.

Однако, когда происходит наследование, у детей появляются кожные симптомы, идентичные их пораженным родителям, но покрывающие все их тело.
Исследования, проведенные в Университете Нагоя в сотрудничестве с больницей Ураясу Университета Дзюнтендо, привели к выявлению одного такого случая ЭН у отца, который был передан его дочери в виде мутации сперматозоидов (зародышевой линии), что привело к более распространенному эпидермолитическому ихтиозу (эпидермолитическому ихтиозу). EI), который влияет на все тело.

Об исследовании было опубликовано в Журнале исследовательской дерматологии.
Симптомы ЭИ очевидны с рождения, как покраснение кожи и волдыри, полностью покрывающие все тело. Это ухудшается со временем, кожа становится чешуйчатой ​​и утолщенной.

Исследователи из Университета Нагоя поставили клинический диагноз ЭИ у двухлетней японской девочки и подтвердили ее диагноз, обнаружив мутацию в гене, кодирующем кератин 10.
У отца девочки были небольшие участки утолщенной кожи на руке, животе и паху, поражающие всего 0.5% поверхности его тела. «Мы взяли образец кожи из одной из этих областей и идентифицировали ту же мутацию кератина 10, которую мы обнаружили у его дочери», — говорит соавтор Ясуши Суга. "Это подтвердило, что та же мутация была причиной ЭН у отца и была передана дочери как ЭИ."
Родители девочки хотели знать вероятность того, что их будущие дети будут затронуты EI, поэтому исследовательская группа использовала высокочувствительный метод секвенирования ДНК, чтобы выявить, что 3.9% спермы отца несли мутацию.

Однако для определения точного риска передачи заболевания необходимо учитывать влияние мутации на способность сперматозоидов оплодотворять яйцеклетку.
«Симптомы мозаичных наследственных кожных заболеваний хорошо видны, поэтому заболевания можно идентифицировать до рождения пораженных детей, в отличие от генетических заболеваний, которые не влияют на кожу», — говорит корреспондент Мичихиро Коно. "Это позволяет определить риск передачи заболевания, а парам — пройти генетическое консультирование."

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *