мутация

Кожное заболевание, вызванное передачей кератиновой мутации сперматозоидами

Совместная исследовательская работа Университета Нагоя показывает, что мозаичное кожное заболевание унаследовано отцом и дочерью как мутация сперматозоидов, вызывающая кожное заболевание всего тела: актуальность для генетического консультирования.
Родинки могут быть вызваны чрезмерным ростом клеток в верхнем слое кожи, как в случае эпидермолитического невуса (ЭН), который проявляется в виде участков утолщенной кожи на небольших участках тела. …

Мутации могут быть ключом к пониманию того, как развиваются некоторые вредные условия: исследователи создают модель для изучения коротких тандемных повторов в геноме человека

Команда, в которую также входят ученые из Нью-Йоркского центра генома, Гарвардского университета и Массачусетского технологического института, подробно рассказывает о своих выводах в сентябре. 11 выпуск журнала Nature Genetics.

В коротких тандемных повторах последовательности от одного до шести основных компонентов ДНК, называемых нуклеотидами, повторяются снова и снова, иногда до сотен или тысяч раз. …

Отслеживание дефектов, вызванных мутацией опухоли головного мозга, дает представление о совершенствовании таргетной терапии

Результаты включают ген DDX3X. В 2012 году Детский исследовательский госпиталь Св. Джуда при Проекте детского онкологического заболевания Вашингтонского университета выделил DDX3X как многообещающее направление усилий по разработке таргетных методов лечения медуллобластомы. Такое лечение нацелено на генетические ошибки, которые приводят к возникновению четырех подтипов опухоли головного мозга. …

Как мутация рака груди в BRCA1 вызывает самоуничтожение белка: генетическая мутация обезоруживает опухолевый супрессор при раке груди

Ученые из научно-исследовательского института Carilion Tech Carilion в Вирджинии обнаружили, что клетки рака груди могут запускать самоуничтожение белков BRCA1, подавляющих опухоль. Они опубликовали свои результаты в журнале Nature Scientific Reports.«Есть разные способы восстановления повреждений ДНК. …

Болезненные мутации в мозаицизме — редкое состояние, при котором клетки одного человека имеют разный генетический состав.

Исследование, проведенное международной группой ученых под руководством Медицинского колледжа Бейлора, проливает новый свет на частоту мозаицизма при геномных нарушениях и его влияние на риск рецидива.В исследовании, которое было опубликовано сегодня в Американском журнале генетики человека, также приняли участие ученые из Левенского университета в Бельгии, Фонда здравоохранения Св. …

Мутации, приобретенные за пределами Тихого океана, могут быть ключом к изменению степени тяжести вируса Зика: в исследовании отмечаются генетические изменения при анализе путешествия вируса во времени и месте

Если вирус возрастом не менее 70 лет ответственен за недавно зарегистрированные неврологические заболевания, почему до недавнего времени не было замечено первых серьезных последствий? И почему эти эффекты впервые проявились в Бразилии, очень далеко от континента ее очевидного происхождения — Африки? Загадочная история вируса имеет значение, потому что его подробности могут рассказать нам предысторию того, как он стал тем, что есть, где находится, и почему он наносит такой большой ущерб. …

Мутация для многоклеточной жизни была переломным моментом: что случайная мутация 600 миллионов лет назад спровоцировала молекулярную эволюцию

В январе Прехода был в команде, которая обнаружила, что случайная мутация 600 миллионов лет назад в одноклеточном организме создала новое семейство белков, которые важны для многоклеточной жизни. В новой статье Прехода и его коллеги описывают, что мутация сделала с исходным белком, ферментом, известным как гуанилаткиназа. …