Исследование было сосредоточено на колоректальном (кишечном) раке и изучало наличие мутаций в гене, который необходим для точного копирования ДНК при делении клеток, известного как ДНК-полимераза-эпсилон (ПОЛЯ). Вследствие дефектов копирования их ДНК эти опухоли накапливают гораздо большее количество дополнительных мутаций, чем другие виды рака кишечника — характеристика, которая может объяснять явно усиленный иммунный ответ против них.
Хотя мутации POLE редко встречаются при раке кишечника и встречаются только в 1-2% всех случаев рака кишечника, это по-прежнему составляет 6000-12000 пациентов ежегодно только в Европе и США.
Исследователи обнаружили, что рак кишечника с мутациями POLE значительно реже рецидивировал, чем другие опухоли, и что эта связь оказалась особенно сильной в подгруппе случаев, диагностированных на ранней стадии, для которых преимущества химиотерапевтического лечения относительно скромны. Однако, поскольку большинство пациентов, включенных в исследование, лечились химиотерапией, группа не смогла проверить, был ли хороший прогноз связан с только мутациями POLE или комбинацией последних и химиотерапии.
Доктор Дэвид Черч, научный сотрудник Фонда здравоохранения / Академии медицинских наук и старший автор исследования, прокомментировал:
Мы и другие ранее показали, что мутации POLE идентифицируют подмножество рака матки с отличным прогнозом, и это исследование предполагает, что эта связь распространяется на рак кишечника.
Хотя эти мутации редки, поскольку рак кишечника является одной из наиболее распространенных опухолей, они могут влиять на лечение нескольких тысяч пациентов ежегодно в Европе и США.
Тем не менее, требуется дальнейшая работа, чтобы подтвердить наши результаты, прежде чем они могут быть применены в клинической практике, особенно потому, что на данный момент мы не можем определить, является ли хороший прогноз этих видов рака независимым от химиотерапевтического лечения после операции. Мы тестируем больше случаев и надеемся завершить эти исследования в ближайшие пару лет.
«Мы также заинтересованы в том, чтобы определить, означает ли очень большое количество мутаций, переносимых этими раками, их большую чувствительность к лекарствам, направленным на иммунную систему, что, как мы знаем, является ключевым фактором прогноза для онкологических больных.’
Профессор Ян Томлинсон, заведующий кафедрой молекулярной и популяционной генетики в Центре генетики человека Wellcome Trust, и старший автор исследования сказал: «Хотя эти результаты обнадеживают, необходимы дальнейшие исследования, прежде чем наши выводы могут быть использованы для информирования медицинских работников. пациенты. Поэтому мы активно сотрудничаем с нашими клиническими коллегами из Национальной сети исследований рака, чтобы оценить использование этого теста в клинике с целью подтверждения наших результатов и ускорения клинического внедрения.’