редкий

Редкое заболевание вызывает кровоизлияние в мозг у 3-летней девочки

Но больше недели трехлетняя девочка была не в себе. Она страдала от сильных головных болей и тошноты, от которых ее рвало десятки раз.

И вот однажды утром она внезапно закричала от боли и упала в обморок. Ее родители волновались, что что-то не так.
Джарели доставили в реанимацию, где врачи назначили компьютерную томографию. …

Редкое заболевание малышей выявлено и вылечено с помощью точной медицины

Без расширенного генетического тестирования ребенку, скорее всего, поставили бы неправильный диагноз и он скончался бы от болезни, называемой синдромом Брауна-Виалетто-Ван Лаэре 2 (BVVLS2), прогрессирующим и обычно фатальным нейродегенеративным заболеванием. Это самый ранний период, когда пациент с этим заболеванием был эффективно вылечен, что стало возможным только благодаря секвенированию всего экзома. …

Слияние генов вероятная причина редкого типа рака щитовидной железы

Эти новаторские открытия основаны на генетическом секвенировании опухолевых клеток 62-летнего пациента с агрессивным высококлеточным вариантом папиллярного рака щитовидной железы, согласно исследованию, опубликованному 18 марта в World Journal of Surgery, официальном журнале Международное общество хирургии. …

Клеточная система превращает битву с редкой болезнью в личную: ученые разработали первую систему на основе стволовых клеток человека, чтобы найти лекарства для борьбы с митохондриальными заболеваниями

Митохондрии, отделы в клетках, которые производят большую часть своей энергии, уникальны тем, что они несут собственную ДНК, которая унаследована только от матери человека. Мутации митохондриальных генов часто вызывают неврологические состояния, потому что нервным клеткам для их функционирования требуется высокий уровень энергии. …

Реже женщинам, чем мужчин, показывают онлайн-рекламу, связанную с высокооплачиваемой работой: смоделированные профили пользователей исследуют экосистему интернет-рекламы

Изучение рекламы Google с использованием разработанного CMU инструмента под названием AdFisher, который проводит эксперименты с моделированными профилями пользователей, показало, что гендерная дискриминация была реальной, сказал Анупам Датта, доцент кафедры информатики, электротехники и компьютерной инженерии. …

Ученые выявили новые драйверы редкого типа рака

Исследовательские группы из 39 учреждений в Европе, Северной Америке, Южной Америке и Австралии собрали и исследовали 91 образец рака надпочечников. Они выполнили всесторонний геномный анализ в рамках исследовательской сети «Атлас генома рака»."Результаты были опубликованы учеными в журнале Cancer Cell. …

Редкое генетическое заболевание может дать представление о болезни Паркинсона и других заболеваниях с поздним началом

Пациентам с болезнью Краббе не хватает галактозилцерамидазы, которая необходима для создания защитного миелинового покрытия вокруг нервных клеток. К сожалению, в настоящее время нет лекарства, и большинство младенцев с дегенеративным расстройством умирают в очень молодом возрасте.
«Было установлено, что мутации лизосомальных ферментов, присутствующие при болезни Гоше, могут быть сильным генетическим фактором риска болезни Паркинсона. …

Портал обо всем