редкий

Редкое заболевание малышей выявлено и вылечено с помощью точной медицины

Природа / От /

Без расширенного генетического тестирования ребенку, скорее всего, поставили бы неправильный диагноз и он скончался бы от болезни, называемой синдромом Брауна-Виалетто-Ван Лаэре 2 (BVVLS2), прогрессирующим и обычно фатальным нейродегенеративным заболеванием. Это самый ранний период, когда пациент с этим заболеванием был эффективно вылечен, что стало возможным только благодаря секвенированию всего экзома. …

Редкое заболевание малышей выявлено и вылечено с помощью точной медициныЧитать далее »

Слияние генов вероятная причина редкого типа рака щитовидной железы

Наука / От /

Эти новаторские открытия основаны на генетическом секвенировании опухолевых клеток 62-летнего пациента с агрессивным высококлеточным вариантом папиллярного рака щитовидной железы, согласно исследованию, опубликованному 18 марта в World Journal of Surgery, официальном журнале Международное общество хирургии. …

Слияние генов вероятная причина редкого типа рака щитовидной железыЧитать далее »

Клеточная система превращает битву с редкой болезнью в личную: ученые разработали первую систему на основе стволовых клеток человека, чтобы найти лекарства для борьбы с митохондриальными заболеваниями

Наука / От /

Митохондрии, отделы в клетках, которые производят большую часть своей энергии, уникальны тем, что они несут собственную ДНК, которая унаследована только от матери человека. Мутации митохондриальных генов часто вызывают неврологические состояния, потому что нервным клеткам для их функционирования требуется высокий уровень энергии. …

Клеточная система превращает битву с редкой болезнью в личную: ученые разработали первую систему на основе стволовых клеток человека, чтобы найти лекарства для борьбы с митохондриальными заболеваниямиЧитать далее »

Реже женщинам, чем мужчин, показывают онлайн-рекламу, связанную с высокооплачиваемой работой: смоделированные профили пользователей исследуют экосистему интернет-рекламы

Мир / От /

Изучение рекламы Google с использованием разработанного CMU инструмента под названием AdFisher, который проводит эксперименты с моделированными профилями пользователей, показало, что гендерная дискриминация была реальной, сказал Анупам Датта, доцент кафедры информатики, электротехники и компьютерной инженерии. …

Реже женщинам, чем мужчин, показывают онлайн-рекламу, связанную с высокооплачиваемой работой: смоделированные профили пользователей исследуют экосистему интернет-рекламыЧитать далее »

Ученые выявили новые драйверы редкого типа рака

Мир / От /

Исследовательские группы из 39 учреждений в Европе, Северной Америке, Южной Америке и Австралии собрали и исследовали 91 образец рака надпочечников. Они выполнили всесторонний геномный анализ в рамках исследовательской сети «Атлас генома рака»."Результаты были опубликованы учеными в журнале Cancer Cell. …

Ученые выявили новые драйверы редкого типа ракаЧитать далее »

Редкое генетическое заболевание может дать представление о болезни Паркинсона и других заболеваниях с поздним началом

Здоровье / От /

Пациентам с болезнью Краббе не хватает галактозилцерамидазы, которая необходима для создания защитного миелинового покрытия вокруг нервных клеток. К сожалению, в настоящее время нет лекарства, и большинство младенцев с дегенеративным расстройством умирают в очень молодом возрасте.
«Было установлено, что мутации лизосомальных ферментов, присутствующие при болезни Гоше, могут быть сильным генетическим фактором риска болезни Паркинсона. …

Редкое генетическое заболевание может дать представление о болезни Паркинсона и других заболеваниях с поздним началомЧитать далее »

Открыт новый вид редкой болезни хрупкости костей

Мир / От /

От 300 до 400 человек в Швейцарии и около полумиллиона человек во всем мире страдают от болезни хрупкости костей, из-за которой их кости ломаются, как стекло. Мало того, что их костеобразование недостаточно; другие ткани тела, содержащие соединительную ткань, также поражаются. Сесилия Джунта и Марианна Рорбах, исследователи из Детского исследовательского центра при Университетской детской больнице Цюриха, их команды и коллеги из США и Таиланда обнаружили новый тип болезни хрупкости костей, выявив две семьи с восемью пациентами. …

Открыт новый вид редкой болезни хрупкости костейЧитать далее »