редкий

Мыши с редким заболеванием почек проливают свет на то, как клетки восстанавливают поврежденную ДНК

Агата Смогоржевская, руководитель лаборатории поддержки генома, хочет понять, как клетки восстанавливают межнитевые перекрестные связи, особый тип повреждения ДНК, при котором две цепи двойной спирали, которые обычно обвивают друг друга, становятся физически связанными. Этот тип повреждения ДНК особенно проблематичен для клетки, потому что, когда две цепи слипаются, ДНК не может реплицироваться, а гены не могут быть должным образом экспрессированы. …

Новый метод позволяет ученым находить редкие стволовые клетки в костном мозге

В новом исследовании, которое должно упростить разработку таких методов лечения на основе стволовых клеток, группа исследователей из Массачусетского технологического института и Альянса исследований и технологий Сингапура и Массачусетского технологического института (SMART) определила три физических характеристики МСК, которые могут отличать их от другие незрелые клетки, обнаруженные в костном мозге. …

Популяции редких певчих птиц обнаружены в удивительно новой среде обитания

Однако новое исследование, опубликованное в октябре. 30-е издание Bird Conservation International, подготовленное Смитсоновским национальным музеем естествознания ученый Гэри Грейвс, показывает, что популяции камышевки Свейнсона увеличиваются в удивительной новой среде обитания, обнаруживаемой в основном на частных землях — сосновых плантациях на почти 16 миллионах гектаров на прибрежной равнине восточного Техаса. …

Успех новой генной терапии при редком заболевании иммунной системы

Синдром Вискотта-Олдрича является редким врожденным иммунодефицитом и дефицитом тромбоцитов, который связан с Х-хромосомой и имеет предполагаемую распространенность 1 / 250,000. Это вызвано мутациями в гене, кодирующем белок WAS (WASp), экспрессируемый в гемопоэтических клетках. Это заболевание, которое в первую очередь поражает мальчиков, вызывает кровотечение, тяжелые и рецидивирующие инфекции, тяжелую экзему, а у некоторых пациентов аутоиммунные реакции и развитие рака. …

Афроамериканские женщины с раком груди реже прибегают к новой рекомендованной хирургической процедуре

Исследование, впервые представленное на симпозиуме по раку молочной железы CTRC-AACR в Сан-Антонио в 2012 году, а теперь обновленное и опубликованное в JAMA Surgery, также обнаружило, что у афроамериканских женщин, перенесших более старую и более инвазивную процедуру — диссекцию подмышечных лимфатических узлов (ALN), — более высокие показатели лимфедемы. …

Как редкие антитела нацелены на вирусы Эбола и Марбург

Теперь ученые из Исследовательского института Скриппса (TSRI) сделали первые изображения, показывающие, как иммунные молекулы связываются с участком на поверхности вируса Марбург. Изображения похожи на разведку врага, показывая ученым, как нацелить уязвимые места вируса с помощью будущих методов лечения. …

Ученые установили генетический путь редкого рака

Профессор молекулярной биологии и биохимии ЮФУ Джек (Наньшэн) Чен и трое сотрудников его лаборатории сотрудничали с китайскими исследователями, чтобы определить, как эти мутации влияют на гены и сигнальные пути, которые могут управлять образованием опухолей в МКК.
Выводы исследователей, опубликованные в декабре. 15 в журнале Nature Communications, потенциально может привести к более раннему и более точному диагнозу и увеличению выживаемости пациентов с этим заболеванием, также известным как рак внутрипеченочного желчного протока. …