редкий

Новые редкие врожденные пороки сердца, обнаруженные у детей: крупнейшее геномное исследование сердечных заболеваний выявило наследственные генетические корни

Чтобы помочь им понять генетические причины сердечных заболеваний, исследователи из Wellcome Trust Sanger Institute и их международные сотрудники секвенировали и проанализировали кодирующие белок сегменты генома, известные как экзом, 1900 пациентов с ИБС и их родителей.
ИБС — один из наиболее распространенных пороков развития, встречающийся у 1% населения во всем мире и затрагивающий 1.35 миллионов новорожденных с ИБС ежегодно. …

Редкие мутации при раке кишечника могут идентифицировать пациентов с лучшим прогнозом: корреляция между редкими мутациями при раке кишечника, лучший прогноз повышает вероятность того, что пациенты с некоторыми опухолями могут не нуждаться в химиотерапии после операции

Исследование было сосредоточено на колоректальном (кишечном) раке и изучало наличие мутаций в гене, который необходим для точного копирования ДНК при делении клеток, известного как ДНК-полимераза-эпсилон (ПОЛЯ). Вследствие дефектов копирования их ДНК эти опухоли накапливают гораздо большее количество дополнительных мутаций, чем другие виды рака кишечника — характеристика, которая может объяснять явно усиленный иммунный ответ против них. …

Мыши с редким заболеванием почек проливают свет на то, как клетки восстанавливают поврежденную ДНК

Агата Смогоржевская, руководитель лаборатории поддержки генома, хочет понять, как клетки восстанавливают межнитевые перекрестные связи, особый тип повреждения ДНК, при котором две цепи двойной спирали, которые обычно обвивают друг друга, становятся физически связанными. Этот тип повреждения ДНК особенно проблематичен для клетки, потому что, когда две цепи слипаются, ДНК не может реплицироваться, а гены не могут быть должным образом экспрессированы. …

Новый метод позволяет ученым находить редкие стволовые клетки в костном мозге

В новом исследовании, которое должно упростить разработку таких методов лечения на основе стволовых клеток, группа исследователей из Массачусетского технологического института и Альянса исследований и технологий Сингапура и Массачусетского технологического института (SMART) определила три физических характеристики МСК, которые могут отличать их от другие незрелые клетки, обнаруженные в костном мозге. …

Популяции редких певчих птиц обнаружены в удивительно новой среде обитания

Однако новое исследование, опубликованное в октябре. 30-е издание Bird Conservation International, подготовленное Смитсоновским национальным музеем естествознания ученый Гэри Грейвс, показывает, что популяции камышевки Свейнсона увеличиваются в удивительной новой среде обитания, обнаруживаемой в основном на частных землях — сосновых плантациях на почти 16 миллионах гектаров на прибрежной равнине восточного Техаса. …

Успех новой генной терапии при редком заболевании иммунной системы

Синдром Вискотта-Олдрича является редким врожденным иммунодефицитом и дефицитом тромбоцитов, который связан с Х-хромосомой и имеет предполагаемую распространенность 1 / 250,000. Это вызвано мутациями в гене, кодирующем белок WAS (WASp), экспрессируемый в гемопоэтических клетках. Это заболевание, которое в первую очередь поражает мальчиков, вызывает кровотечение, тяжелые и рецидивирующие инфекции, тяжелую экзему, а у некоторых пациентов аутоиммунные реакции и развитие рака. …

Афроамериканские женщины с раком груди реже прибегают к новой рекомендованной хирургической процедуре

Исследование, впервые представленное на симпозиуме по раку молочной железы CTRC-AACR в Сан-Антонио в 2012 году, а теперь обновленное и опубликованное в JAMA Surgery, также обнаружило, что у афроамериканских женщин, перенесших более старую и более инвазивную процедуру — диссекцию подмышечных лимфатических узлов (ALN), — более высокие показатели лимфедемы. …