Редкое генетическое заболевание может дать представление о болезни Паркинсона и других заболеваниях с поздним началом

Пациентам с болезнью Краббе не хватает галактозилцерамидазы, которая необходима для создания защитного миелинового покрытия вокруг нервных клеток. К сожалению, в настоящее время нет лекарства, и большинство младенцев с дегенеративным расстройством умирают в очень молодом возрасте.
«Было установлено, что мутации лизосомальных ферментов, присутствующие при болезни Гоше, могут быть сильным генетическим фактором риска болезни Паркинсона. В этом комментарии мы выделяем недавние данные, свидетельствующие о том, что патофизиологические изменения, вызванные мутациями галактозилцерамидазы при болезни Краббе, также могут быть связаны с патологией альфа-синуклеинопатий с поздним началом », — сказал д-р.

Майкл. Маршалл, соавтор статьи в Journal of Neuroscience Research. «Хотя эта связь требует дальнейшего изучения, мы надеемся, что будущие более крупные когортные исследования смогут подтвердить либо генетическую связь, либо общие патологические механизмы между заболеваниями."
«Если будет продемонстрирована связь с болезнью Паркинсона, это окажется бесценным для разработки новых терапевтических целей, основанных на нашем текущем понимании болезни Краббе, и для установления новых биомаркеров для выявления пациентов из группы риска», — добавил соавтор доктор Др.

Эрнесто Бонгарзоне.