Доступ к этим тщательно упакованным генам регулируется посттрансляционными модификациями, химическими изменениями структуры гистонов, которые действуют как сигналы включения-выключения для транскрипции генов. Ошибки или мутации в гистонах могут вызывать такие заболевания, как глиобластома, разрушительный рак мозга у детей. …
Расшифровка генетической файловой системы клеткиЧитать далее »
Открытие, опубликованное 8 апреля в Журнале клинических исследований, является первым шагом к определению более эффективных методов диагностики и потенциальных методов лечения инфекции, которая поражает почти всех детей до достижения ими трехлетнего возраста и вызывает тяжелые заболевания у 3 процентов инфицированных детей. …
Обнаружен генетический триггер для госпитализаций младенцев, вызванных РСВЧитать далее »
Открытие, опубликованное 8 апреля в Журнале клинических исследований, является первым шагом к определению более эффективных методов диагностики и потенциальных методов лечения инфекции, которая поражает почти всех детей до достижения ими трехлетнего возраста и вызывает тяжелые заболевания у 3 процентов инфицированных детей. …
Обнаружен генетический триггер для госпитализаций младенцев, вызванных РСВЧитать далее »
Пациентам с болезнью Краббе не хватает галактозилцерамидазы, которая необходима для создания защитного миелинового покрытия вокруг нервных клеток. К сожалению, в настоящее время нет лекарства, и большинство младенцев с дегенеративным расстройством умирают в очень молодом возрасте.
«Было установлено, что мутации лизосомальных ферментов, присутствующие при болезни Гоше, могут быть сильным генетическим фактором риска болезни Паркинсона. …
Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе после разработки мышиной модели атаксии Фридрейха, которая проявляет симптомы, аналогичные симптомам пациентов, обнаружили, что многие ранние симптомы заболевания полностью обратимы, если обратить вспять генетический дефект, связанный с атаксией. …
Исследование, опубликованное сегодня в журнале Cell, показывает, что фермент под названием UBE3A может быть отключен, когда молекула фосфата прикрепляется к UBE3A. В нейронах и во время нормального развития мозга этот переключатель можно включать и выключать, что приводит к жесткой регуляции UBE3A. Но исследовательская группа во главе с Марком Зилка, доктором философии, доцентом кафедры клеточной биологии и физиологии, обнаружила, что мутация, связанная с аутизмом, разрушает этот регуляторный переключатель. …
Исследователи из Университета Дьюка ранее использовали CRISPR для исправления генетических мутаций в культивируемых клетках пациентов Дюшенна, а другие лаборатории исправляли гены одноклеточных эмбрионов в лабораторных условиях. Но последний подход в настоящее время неэтичен для людей, и первый сталкивается со многими препятствиями при доставке обработанных клеток обратно в мышечные ткани. …
