«Эти данные указывают на направление, в котором, вероятно, никто не подумал бы пойти раньше», — сказал Николас Дж. Шорк, профессор Исследовательского института Скриппса (TSRI). Шорк был старшим исследователем многоцентрового исследования, которое недавно было опубликовано в Интернете перед печатью в журнале Molecular Psychiatry. …
У пациентов с хрупкой Х-хромосомой ключевой ген полностью отключен, устраняя белок, регулирующий электрические сигналы в головном мозге, и вызывая множество поведенческих, неврологических и физических симптомов. У этого пациента, напротив, была только одна ошибка в этом гене и только два классических признака ломкой Х-хромосомы — умственная отсталость и судороги, что позволило исследователям определить ранее неизвестную роль гена. …
Новые генетические ключи, обнаруженные при синдроме ломкой Х-хромосомыЧитать полностью »
Открытие, опубликованное в Американском журнале генетики человека, открывает возможности для исследований новых персонализированных или точных методов лечения для уменьшения легочных симптомов и увеличения продолжительности жизни для людей с муковисцидозом.
«Прямо сейчас разрабатываются лекарства, чтобы исправить функцию белка CFTR, который нарушается при муковисцидозе, но даже в этом случае некоторые пациенты очень хорошо реагируют на терапию, а некоторые — нет», — сказал Майкл Ноулз, доктор медицины, профессор. …
Установлены генетические пути, связанные с серьезностью заболевания МВЧитать полностью »
Используя генетические данные участников британского биобанка, исследовательская группа определила генетические различия, которые влияют на вероятность того, будет ли человек курить, а также на предрасположенность как заядлых курильщиков, так и некурящих к плохому здоровью легких.
Новые открытия могут однажды помочь ученым разработать более эффективные методы лечения таких заболеваний, как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), опасное для жизни состояние, которым страдает почти миллион человек в Великобритании. …
Исследователи говорят, что недавно идентифицированные генетические варианты расположены в нескольких позициях на хромосомах человека, включая позицию 17q25.1, что может увеличить риск рака на 38 процентов для каждой копии, присутствующей в геноме; позиция 7p13, которая может увеличить риск на 12 процентов; и позиция 3q29, которая может увеличить риск на 16 процентов. …
ИБС поражает более 2,3 миллиона человек в Великобритании, и это заболевание является причиной почти 70 000 смертей в Великобритании каждый год, большинство из которых вызвано сердечным приступом.Новый тест является результатом международного сотрудничества с участием профессора сэра Нилеша Самани из Университета Лестера, который недавно был назначен медицинским директором BHF, и исследователей из Австралии, Финляндии, Германии и Нидерландов. …
Используя недавно разработанную технологию анализа ДНК, ученые обнаружили десятки генов и два основных биологических пути, которые, вероятно, участвуют в развитии расстройства, но не были обнаружены в предыдущих генетических исследованиях шизофрении. Работа предоставляет важную новую информацию о происхождении шизофрении и указывает путь к более подробным исследованиям и, возможно, лучшим методам лечения в будущем. …
Ученые нашли новые генетические корни шизофренииЧитать полностью »
