генетический

Редкое генетическое заболевание может дать представление о болезни Паркинсона и других заболеваниях с поздним началом

Пациентам с болезнью Краббе не хватает галактозилцерамидазы, которая необходима для создания защитного миелинового покрытия вокруг нервных клеток. К сожалению, в настоящее время нет лекарства, и большинство младенцев с дегенеративным расстройством умирают в очень молодом возрасте.
«Было установлено, что мутации лизосомальных ферментов, присутствующие при болезни Гоше, могут быть сильным генетическим фактором риска болезни Паркинсона. …

Ученые обнаружили обратимость генетического заболевания нервной системы: исследователи разработали модель мыши, в которой генный дефект, вызывающий атаксию Фридрейха, может быть включен или выключен

Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе после разработки мышиной модели атаксии Фридрейха, которая проявляет симптомы, аналогичные симптомам пациентов, обнаружили, что многие ранние симптомы заболевания полностью обратимы, если обратить вспять генетический дефект, связанный с атаксией. …

Как одна генетическая мутация вызывает аутизм

Исследование, опубликованное сегодня в журнале Cell, показывает, что фермент под названием UBE3A может быть отключен, когда молекула фосфата прикрепляется к UBE3A. В нейронах и во время нормального развития мозга этот переключатель можно включать и выключать, что приводит к жесткой регуляции UBE3A. Но исследовательская группа во главе с Марком Зилка, доктором философии, доцентом кафедры клеточной биологии и физиологии, обнаружила, что мутация, связанная с аутизмом, разрушает этот регуляторный переключатель. …

CRISPR лечит генетическое заболевание у взрослых млекопитающих: система редактирования генов на мышиной модели мышечной дистрофии Дюшенна

Исследователи из Университета Дьюка ранее использовали CRISPR для исправления генетических мутаций в культивируемых клетках пациентов Дюшенна, а другие лаборатории исправляли гены одноклеточных эмбрионов в лабораторных условиях. Но последний подход в настоящее время неэтичен для людей, и первый сталкивается со многими препятствиями при доставке обработанных клеток обратно в мышечные ткани. …

Стирание неприятных воспоминаний с помощью генетического переключателя

Деменция, несчастные случаи или травматические события могут заставить нас потерять воспоминания, сформированные до травмы или начала болезни. Исследователи из KU Leuven и Института нейробиологии им.

Лейбница теперь показали, что некоторые воспоминания также могут быть стерты, когда один конкретный ген отключен. …

Генетический код диабета в Гренландии сломан учеными

В сотрудничестве с гренландскими исследователями из Диабетического центра Стено и Университета Южной Дании исследователи из Копенгагенского университета провели новаторский генетический анализ на основе образцов крови 5000 человек или примерно 10% небольшого населения, проживающего на территории. больше чем западная европа.
"Мы обнаружили у населения Гренландии вариант гена, который значительно увеличивает риск развития диабета 2 типа. …

Выявлено происхождение рака: выявлены генетические отпечатки и сигнатуры, оставленные процессами, повреждающими ДНК, которые приводят к раку

Каждый мутационный процесс оставляет определенный образец мутаций, отпечаток или сигнатуру в геномах рака, который он вызвал. Изучая 7042 генома людей с наиболее распространенными формами рака, команда обнаружила более 20 признаков процессов, которые мутируют ДНК.

Для многих сигнатур они также определили лежащий в основе биологический процесс, ответственный за. …