генетический

Обнаружена генетическая причина преждевременной недостаточности яичников

STAG3 кодирует специфичную для мейоза субъединицу когезинового кольца, биологический процесс, посредством которого из диплоидной соматической клетки производится гаплоидная клетка или гамета. Когезины представляют собой белковые комплексы, которые связывают две цепи ДНК и участвуют в ее репарации, репликации и рекомбинации, а также в ее хромосомной стабильности, регуляции транскрипции, плюрипотентности стволовых клеток и дифференцировке клеток. …

Исследователи определили генетические признаки большого сердца

Несмотря на катастрофические последствия чрезмерных размеров органов, исследователи только начали раскрывать схему сигналов, управляющих ростом.
То, что они действительно знают, в значительной степени связано с генами крошечной плодовой мушки Drosophila melanogaster. За прошедшие годы биологи удалили или подавили десятки тысяч генов в геноме мух, удачно назвав каждый по необычным характеристикам, которые демонстрируют полученные мутанты. …

Расшифровка генетической файловой системы клетки

Доступ к этим тщательно упакованным генам регулируется посттрансляционными модификациями, химическими изменениями структуры гистонов, которые действуют как сигналы включения-выключения для транскрипции генов. Ошибки или мутации в гистонах могут вызывать такие заболевания, как глиобластома, разрушительный рак мозга у детей. …

Обнаружен генетический триггер для госпитализаций младенцев, вызванных РСВ

Открытие, опубликованное 8 апреля в Журнале клинических исследований, является первым шагом к определению более эффективных методов диагностики и потенциальных методов лечения инфекции, которая поражает почти всех детей до достижения ими трехлетнего возраста и вызывает тяжелые заболевания у 3 процентов инфицированных детей. …

Обнаружен генетический триггер для госпитализаций младенцев, вызванных РСВ

Открытие, опубликованное 8 апреля в Журнале клинических исследований, является первым шагом к определению более эффективных методов диагностики и потенциальных методов лечения инфекции, которая поражает почти всех детей до достижения ими трехлетнего возраста и вызывает тяжелые заболевания у 3 процентов инфицированных детей. …

Редкое генетическое заболевание может дать представление о болезни Паркинсона и других заболеваниях с поздним началом

Пациентам с болезнью Краббе не хватает галактозилцерамидазы, которая необходима для создания защитного миелинового покрытия вокруг нервных клеток. К сожалению, в настоящее время нет лекарства, и большинство младенцев с дегенеративным расстройством умирают в очень молодом возрасте.
«Было установлено, что мутации лизосомальных ферментов, присутствующие при болезни Гоше, могут быть сильным генетическим фактором риска болезни Паркинсона. …

Ученые обнаружили обратимость генетического заболевания нервной системы: исследователи разработали модель мыши, в которой генный дефект, вызывающий атаксию Фридрейха, может быть включен или выключен

Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе после разработки мышиной модели атаксии Фридрейха, которая проявляет симптомы, аналогичные симптомам пациентов, обнаружили, что многие ранние симптомы заболевания полностью обратимы, если обратить вспять генетический дефект, связанный с атаксией. …