Исследование под названием «Секвенирование всего экзома в оценке структурных аномалий плода»: в проспективном исследовании последовательных пациентов использовались отобранные пациенты, у которых, как считалось, была высокая вероятность наличия генетической аномалии плода.
В последние годы внутриутробное выявление врожденных аномалий плода становится все более частым благодаря внедрению рутинной ультразвуковой визуализации.
Одновременно с этим развивались передовые генетические исследования, демонстрирующие, что все большая часть этих аномалий имеет генетическую причину. Примерно 10 лет назад хромосомный микроматричный анализ (CMA) был добавлен к стандартному кариотипированию в качестве пренатального диагностического теста, увеличив скорость обнаружения клинически значимых цитогенетических аномалий на 6% в случаях с одной аномалией (аномалией) и на 13% в случае наличия нескольких аномалий. Другими словами, CMA рассматривал клеточные и хромосомные нарушения.
Эти предыдущие исследования, в том числе исследование, финансируемое несколькими центрами Национальных институтов здоровья ребенка и развития человека (NICHD), представленное на предыдущем ежегодном собрании Общества материнско-фетальной медицины, изменили национальные руководящие принципы, и теперь CMA является рекомендуемым тестом для оценки состояния плода. аномалии.
Несмотря на то, что CMA значительно улучшился, по оценкам, 60-70% случаев с выявленными аномалиями плода все еще остаются без генетического диагноза.
В данном исследовании секвенирование генома плода (всего экзома) оценивалось как диагностический тест для женщин с беременностью, осложненной крупными врожденными аномалиями плода.
«Наши предварительные данные и опубликованная литература показывают, что секвенирование увеличит частоту выявления генетических находок, и эта информация значительно улучшит консультирование пациентов и лечение новорожденных», — пояснил Рональд Вапнер, штат Массачусетс.D., профессор акушерства и гинекологии отделения медицины плода в Медицинском центре Колумбийского университета, который представляет исследование. «Новые ассоциации с генами с очень специфическими фенотипами плода также начинают обнаруживаться», — добавил он.