Редкое заболевание малышей выявлено и вылечено с помощью точной медицины

Без расширенного генетического тестирования ребенку, скорее всего, поставили бы неправильный диагноз и он скончался бы от болезни, называемой синдромом Брауна-Виалетто-Ван Лаэре 2 (BVVLS2), прогрессирующим и обычно фатальным нейродегенеративным заболеванием. Это самый ранний период, когда пациент с этим заболеванием был эффективно вылечен, что стало возможным только благодаря секвенированию всего экзома.
«Возможность диагностировать генетическое заболевание не всегда означает, что мы можем использовать то, что мы знаем, для лечения или излечения пациента, поэтому этот случай был необычным», — сказал руководитель исследования Дэвид Б. Гольдштейн, доктор философии, профессор генетики и развития и директор Института геномной медицины CUMC. "Тем не менее, он демонстрирует, как секвенирование экзома или всего генома может принести пользу пациентам.

По мере того, как мы узнаем больше о генетике болезней и открываем новые методы лечения, подобные случаи будут становиться все более распространенными."
Девочку впервые увидели в 15 месяцев в больнице Университета Дьюка. Врачи подозревали, что ее симптомы, включая нарушения походки, слабость рук, проблемы со зрением и чрезмерное слюнотечение, были вызваны аутоиммунным заболеванием. После того, как четыре месяца лечения стероидами не помогли улучшить ее состояние, ее направили к доктору.

Гольдштейн, в то время директор Герцогского центра вариации генома человека. Секвенирование ее экзома (кодирующей белок части ДНК) и другие генетические тесты, проведенные в Duke и CUMC, показали, что у нее были мутации в обеих копиях гена SLC52A2. Такие мутации вызывают серьезный дефицит рибофлавина (витамина В2), что приводит к BVVLS2. Исследователи CUMC, включая Слейва Петровского, доктора философии, младшего научного сотрудника и соавтора двух статей, показали, что мутации в SLC52A2 нарушают типичную экспрессию белка, и подтвердили диагноз.

BVVLS2 трудно диагностировать, по словам доктора. Гольдштейн, который сейчас также является профессором генетики и развития в CUMC.

Признаки и симптомы аналогичны другим состояниям, а анализы крови на рибофлавин кажутся нормальными, потому что дефицит витаминов возникает внутри эритроцитов, а не в общем кровообращении.
Всего через месяц после направления пациента на генетическое тестирование диагноз был подтвержден, и ребенку были назначены пероральные добавки рибофлавина.

Через несколько недель ее симптомы начали улучшаться. Клиническое наблюдение в течение восьми месяцев позволяет предположить, что улучшение будет продолжительным.
«Нет никаких сомнений в том, что у каждого ребенка с предполагаемым генетическим заболеванием следует секвенировать свой экзом», — сказал доктор. Гольдштейн. "Секвенирование только говорит нам, что именно есть у пациента и что делать с терапевтической точки зрения, лишь в небольшой части времени.

Но это случается достаточно часто, и это стоит делать на регулярной основе. Наша цель в Columbia — обеспечить тщательную интерпретацию геномов таких пациентов.

Портал обо всем