Редкое заболевание малышей выявлено и вылечено с помощью точной медицины
Без расширенного генетического тестирования ребенку, скорее всего, поставили бы неправильный диагноз и он скончался бы от болезни, называемой синдромом Брауна-Виалетто-Ван Лаэре 2 (BVVLS2), прогрессирующим и обычно фатальным нейродегенеративным заболеванием. Это самый ранний период, когда пациент с этим заболеванием был эффективно вылечен, что стало возможным только благодаря секвенированию всего экзома. …
Редкое заболевание малышей выявлено и вылечено с помощью точной медициныПодробнее »