Исследовательские группы из 39 учреждений в Европе, Северной Америке, Южной Америке и Австралии собрали и исследовали 91 образец рака надпочечников. Они выполнили всесторонний геномный анализ в рамках исследовательской сети «Атлас генома рака»."Результаты были опубликованы учеными в журнале Cancer Cell. Европейские исследователи всемирного проекта координировались из Вюрцбурга.
Двукратное увеличение известных генетических драйверов
В исследовании названо несколько новых генов, которые приводят к развитию рака. Фактически исследование привело к удвоению числа известных генетических драйверов.
"Эти данные имеют значение для диагностики и прогноза рака надпочечников.
Они позволяют нам глубоко изучить биологию заболевания и понять, как эти новые генные мутации способствуют образованию опухоли надпочечников и прогрессированию заболевания », — говорит профессор Мартин Фасснахт, глава эндокринологии Университетской больницы Вюрцбурга и европейский координатор изучение.
Сотрудничество было ключом к этому проекту.
Рак надпочечников поражает в среднем только двух человек на миллион человек во всем мире в год. Поскольку это случается так редко, одно учреждение просто не принимает достаточно пациентов для проведения значимых исследований. «Мы работаем над созданием сетей рака надпочечников с 2003 года», — говорит профессор Фастнахт.
В 2003 году Центр эндокринологии и диабетологии университетской клиники Вюрцбурга инициировал создание Немецкого регистра адренокортикальной карциномы, который был интегрирован в первую европейскую сеть по изучению опухолей надпочечников в 2009 году. Вот почему команда из Вюрцбурга и их европейские партнеры сразу же подписали контракт, когда Исследовательская сеть Атласа генома рака объявила об исследовании рака надпочечников в качестве своего первого проекта по редким типам рака.
Новое понимание
Исследование показало несколько интересных открытий, — говорит д-р.
Сильвиу Сбиера, один из участвующих научных исследователей гормонов из Вюрцбурга. Одна из самых интересных мутаций была обнаружена в гене "ZNRF3"."До 20 процентов исследованных образцов рака надпочечников имеют мутацию этого гена.
Кроме того, исследование показало, что мутации, которые были вовлечены в доброкачественные заболевания коры надпочечников, могут играть роль в развитии рака надпочечников.
Другой ключевой вывод заключался в том, что многие опухоли надпочечников подвергаются удвоению всего генома: «Феномен, при котором каждая хромосома в гене реплицируется и создает вторую копию», — говорит д-р.
Сбиера. Это отражает нестабильность генома рака, что особенно заметно при раке надпочечников.
«Если мы поймем механизмы того, как это происходит, это в конечном итоге поможет нам открыть новые методы лечения», — говорит Мартин Фасснахт, который возглавляет дальнейшие клинические исследования карциномы коры надпочечников.
Дальнейшие достижения в области лечения
Исследователи выделили три разных подтипа рака надпочечников на основе их молекулярных изменений. Эти подтипы были связаны с разными показателями выживаемости пациентов, что позволяет предположить, что молекулярные биомаркеры могут быть использованы для выявления пациентов, у которых вероятно более агрессивная форма заболевания. Таким образом, таким пациентам может быть полезна более точно подобранная терапия.
«Наши результаты представляют собой наиболее полную характеристику тканей рака надпочечников и могут стать ключом к более успешному лечению», — говорит д-р. Сбиера.
Результаты с открытым исходным кодом
Полный набор данных из этого проекта опубликован в свободно доступных базах данных, поэтому они доступны любому исследователю во всем мире для выявления потенциальных новых идей для лучшего понимания этого типа рака.
«Концепция открытого исходного кода» особенно важна для специалистов по раку надпочечников.
Показатели выживаемости при раке надпочечников удручающие, поскольку его часто диагностируют на поздних стадиях заболевания. Кроме того, с 1970-х годов не было разработано никаких новых вариантов лечения, потому что болезнь настолько редка.
«Мы очень заинтересованы в продолжении наших исследований на основе этих новых результатов, потому что они обладают огромным потенциалом. Выводы, сделанные из этой статьи, будут способствовать открытиям в области рака надпочечников, а также других видов рака », — говорит Фасснахт.
Этот проект финансировался Европейской исследовательской сетью программ исследований редких заболеваний, Федеральным министерством образования и исследований, Немецким исследовательским фондом и Междисциплинарным центром клинических исследований Вюрцбургского университета.