мутация

Мутации, приобретенные за пределами Тихого океана, могут быть ключом к изменению степени тяжести вируса Зика: в исследовании отмечаются генетические изменения при анализе путешествия вируса во времени и месте

Если вирус возрастом не менее 70 лет ответственен за недавно зарегистрированные неврологические заболевания, почему до недавнего времени не было замечено первых серьезных последствий? И почему эти эффекты впервые проявились в Бразилии, очень далеко от континента ее очевидного происхождения — Африки? Загадочная история вируса имеет значение, потому что его подробности могут рассказать нам предысторию того, как он стал тем, что есть, где находится, и почему он наносит такой большой ущерб. …

Мутация для многоклеточной жизни была переломным моментом: что случайная мутация 600 миллионов лет назад спровоцировала молекулярную эволюцию

В январе Прехода был в команде, которая обнаружила, что случайная мутация 600 миллионов лет назад в одноклеточном организме создала новое семейство белков, которые важны для многоклеточной жизни. В новой статье Прехода и его коллеги описывают, что мутация сделала с исходным белком, ферментом, известным как гуанилаткиназа. …

Обнаружены первые мутации в жизни человека: археологические следы эмбрионального развития во взрослых клетках

Исследование, опубликованное в журнале Nature, показывает, что начиная с двухклеточной стадии человеческого эмбриона одна из этих клеток становится более доминирующей, чем другая, и приводит к увеличению доли взрослого тела.Исследователи давно задаются вопросом о том, что происходит на самом раннем этапе человеческого развития, поскольку это оказалось невозможным для непосредственного изучения. …

Редкие мутации не объясняют «отсутствие наследственности» при астме

Считается, что редкие и низкочастотные генетические мутации объясняют отсутствие наследственности, но, по данным нового исследования, проведенного учеными из Чикагского университета, они вряд ли будут играть важную роль. Анализируя кодирующие области геномов более 11000 человек, они выявили мутации всего в трех генах, которые были связаны с риском астмы. …

Мутации, связанные с развитием врожденного порока сердца

Результаты являются кульминацией усилий по поиску генетических детерминант структурных заболеваний сердца в программе "Bench to Bassinet", запущенной шесть лет назад Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI), входящим в состав Национальных институтов США. Health, под руководством главного исследователя Сесилии Ло, доктора философии, профессора и заведующего кафедрой биологии развития Медицинской школы Питта. …

Обнаружена генетическая мутация, вызывающая отказ яичников

Новое исследование Тель-Авивского университета проливает свет на ранее неизвестную причину POI: уникальную мутацию в гене SYCE1, которая ранее не была связана с POI у людей. Исследование, опубликованное в Журнале клинической эндокринологии и метаболизма, возглавили доктор Лиат де Врис и профессор Лина Базель-Ванагайте из медицинского факультета Саклера и Детского медицинского центра ТАУ, а также команда исследователей из ТАУ и Детского медицинского центра. …

Открытие новой генетической мутации при заболевании аорты позволяет лучше диагностировать и приближает персонализированную медицину

Элизабет Гиллис, магистр наук, аспирантка Центра медицинской генетики при университетской больнице Антверпена, Антверпен, Бельгия, расскажет на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, что она и ее коллеги из семи других стран первыми связали эту конкретную генетическая мутация, приводящая к серьезным нарушениям аорты. …