врожденный

Новые редкие врожденные пороки сердца, обнаруженные у детей: крупнейшее геномное исследование сердечных заболеваний выявило наследственные генетические корни

Чтобы помочь им понять генетические причины сердечных заболеваний, исследователи из Wellcome Trust Sanger Institute и их международные сотрудники секвенировали и проанализировали кодирующие белок сегменты генома, известные как экзом, 1900 пациентов с ИБС и их родителей.
ИБС — один из наиболее распространенных пороков развития, встречающийся у 1% населения во всем мире и затрагивающий 1.35 миллионов новорожденных с ИБС ежегодно. …

Беременные женщины с врожденным пороком сердца могут иметь низкий риск осложнений во время родов

Однако, по словам исследователей, такие женщины с большей вероятностью подверглись кесареву сечению и дольше оставались в больнице.
«Мы рады, что риск осложнений у женщин с врожденными пороками сердца не так высок, как ожидалось», — сказал Роберт М. Хейворд, М.D., ведущий автор исследования и научный сотрудник кардиологической электрофизиологии Калифорнийского университета в Сан-Франциско. "Хотя мы не знаем, почему эти женщины дольше остаются в больнице, вполне возможно, что их врачи оставляют их для дополнительного наблюдения."

Снижение радиационного риска для детей с врожденными и приобретенными пороками сердца: первый в своем роде документ с изложением позиции содержит рекомендации для медицинского персонала

Врожденные пороки сердца являются наиболее распространенным врожденным дефектом, которым страдает около миллиона детей, живущих в США. Формы приобретенных сердечных заболеваний ежегодно поражают еще одного из каждых 100000 детей и подростков. Дети с CAHD часто имеют сложные заболевания, и многим требуется пожизненная медицинская помощь. …

Гены, участвующие в врожденных дефектах, также могут приводить к психическим заболеваниям.

За последние несколько лет исследователи из лаборатории психиатра Бенджамина Чейетта, доктора медицины, доктора философии, показали, что мутации в гене под названием Dact1 приводят к нарушению работы сигнальных сетей клеток во время эмбрионального развития. Исследователи заметили, что мыши с мутациями Dact1 родились с рядом серьезных пороков развития, в том числе с некоторыми из них, напоминающими расщелину позвоночника у людей. …

Ключ к разгадке генетики врожденных пороков сердца дает исследование синдрома Дауна

Генетики изучают причины врожденных пороков сердца, изучая людей с синдромом Дауна. Высокий риск врожденных пороков сердца в этой группе предоставляет инструмент для выявления изменений в генах как на хромосоме 21, так и вне ее, которые участвуют в аномальном развитии сердца.

Исследователи из Медицинской школы Университета Эмори вместе с коллегами из Университета Джона Хопкинса, Университета медицинских наук Орегона и Университета Питтсбурга сообщают о результатах крупнейшего генетического исследования врожденных пороков сердца у людей с синдромом Дауна в журнале «Генетика в медицине». …

Мутации, связанные с развитием врожденного порока сердца

Результаты являются кульминацией усилий по поиску генетических детерминант структурных заболеваний сердца в программе "Bench to Bassinet", запущенной шесть лет назад Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI), входящим в состав Национальных институтов США. Health, под руководством главного исследователя Сесилии Ло, доктора философии, профессора и заведующего кафедрой биологии развития Медицинской школы Питта. …