В 1960-х годах для обозначения младенцев с круглыми кожными складками на руках и ногах был введен неудачный термин «синдром мишленовских шин и младенцев». «Эти складки на коже конечностей являются наиболее заметной характеристикой врожденного заболевания, которое сейчас известно как периферические складки кожи типа Кунце», — объясняет профессор Хильде Ван Эш из отделения генетики человека KU Leuven. "Кожные складки со временем исчезают естественным образом, но у пораженных детей также наблюдается умственная отсталость, низкий рост и дисморфические черты лица, такие как волчья пасть."
Во всем мире зарегистрировано менее дюжины случаев, поэтому синдром встречается крайне редко. «Это было непросто, но нам удалось найти восемь неродственных пациентов.
Анализируя образцы их ДНК, мы смогли идентифицировать два гена, лежащих в основе синдрома: MAPRE2 и TUBB. Оба гена содержат код продукции белков, которые являются частью микротрубочек, трубчатых белковых структур, составляющих скелет клетки. Эти структуры необходимы для таких процессов, как деление и миграция клеток, особенно во время эмбрионального развития. Дополнительные биохимические и клеточные эксперименты, проведенные в сотрудничестве с Дэвидом Кизом из Института молекулярной патологии в Вене и профессором Коуэном из Медицинского центра Лангоне при Нью-Йоркском университете, подтвердили, что мутантные белки влияют на динамику микротрубочек."
«Кроме того, когда мы деактивировали MAPRE2 на модели рыбок данио, жаберные дуги не развивались должным образом.
На определенном этапе развития человеческий эмбрион имеет жаберные дуги, которые формируют структуру лица. У пациентов с синдромом Кунце правые клетки не достигают вовремя жаберных дуг, что может объяснить черты лица пациентов.
Дальнейшие исследования должны помочь объяснить происхождение кожных складок и умственную отсталость. Это исследование уже ведется."