круглый

В 1960-х годах для обозначения младенцев с круглыми кожными складками на руках и ногах был введен неудачный термин «синдром мишленовских шин и младенцев». «Эти складки на коже конечностей являются наиболее заметной характеристикой врожденного заболевания, которое сейчас известно как периферические складки кожи типа Кунце», — объясняет профессор Хильде Ван Эш из отделения генетики человека KU Leuven. "Кожные складки со временем исчезают естественным образом, но у пораженных детей также наблюдается умственная отсталость, низкий рост и дисморфические черты лица, такие как волчья пасть."
Во всем мире зарегистрировано менее дюжины случаев, поэтому синдром встречается крайне редко. …

Два гена связаны с умственной отсталостью, круглыми кожными складками на конечностяхПодробнее »