Обнаружена новая генетическая причина рака почки у детей

Опухоль Вильмса поражает примерно 1 из 10 000 детей, но, к счастью, излечима примерно у 90% из них.
Исследование, проведенное учеными из Института исследований рака в Лондоне, выявило мутации в гене REST у 16 ​​детей с опухолью Вильмса.
Девять детей были единственными членами семьи, у которых развилась опухоль Вильмса, но в четырех семьях более одного ребенка заболели раком.

Группировка случаев этого редкого рака предупредила исследователей о вероятной наследственной генетической причине. По их оценкам, мутации REST вызывают около 10% семейной опухоли Вильмса.
Исследование опубликовано сегодня (понедельник) в журнале Nature Genetics и является частью исследования факторов, связанных с детскими опухолями (FACT), которое раскрывает генетические причины рака у детей и включает участников из более чем 5000 семей.

Исследование FACT финансируется Wellcome Trust и Rosetrees Trust, а в проекте REST участвовали международные сотрудники, в том числе из Медицинского колледжа Бейлора в Техасе, США.
REST — хорошо изученный ген из-за его критически важной роли в развитии эмбриона, но это исследование привносит новую, ранее неизвестную роль REST в область генетики человека.
Мутации, обнаруженные у детей с опухолью Вильмса, по-видимому, нарушают нормальное функционирование REST в регулировании развития эмбриона.
Руководитель исследования профессор Назнин Рахман, руководитель отдела генетики и эпидемиологии Института исследований рака в Лондоне и руководитель отдела генетики рака в Royal Marsden NHS Foundation Trust, сказал:
"Мы надеемся, что наши выводы послужат стимулом для изучения того, почему и как эти REST-мутации, объединенные в определенную часть гена, вызывают рак.

"Наши результаты также имеют непосредственное значение для семей, у которых теперь есть объяснение, почему их ребенок заболел раком. Более того, теперь мы можем сделать простой анализ крови, чтобы увидеть, какие дети в семье подвержены риску рака и могут получить пользу от скрининга на рак, а какие дети не унаследовали мутацию и, следовательно, не подвержены повышенному риску рака. Такая информация действительно ценна для семей с онкологическими детьми."

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.