Профессор молекулярной биологии и биохимии ЮФУ Джек (Наньшэн) Чен и трое сотрудников его лаборатории сотрудничали с китайскими исследователями, чтобы определить, как эти мутации влияют на гены и сигнальные пути, которые могут управлять образованием опухолей в МКК.
Выводы исследователей, опубликованные в декабре. 15 в журнале Nature Communications, потенциально может привести к более раннему и более точному диагнозу и увеличению выживаемости пациентов с этим заболеванием, также известным как рак внутрипеченочного желчного протока.
На долю ICC приходится примерно 10 процентов первичных злокачественных новообразований печени во всем мире, но в последние годы его заболеваемость и показатели смертности быстро растут. В настоящее время он поражает примерно одного человека из 100000 ежегодно в Северной Америке и 96 на 100000 человек в Таиланде.
Прогноз для пациентов с ИКК обычно плохой, так как ранние опухоли не обнаруживаются во время обычных обследований, поскольку желчные протоки находятся глубоко внутри тела, что приводит к постановке диагноза только после появления симптомов и прогрессирования заболевания. Согласно недавнему исследованию, опубликованному в Canadian Journal of Gastroenterology, не существует эффективных методов лечения ICC, а средняя продолжительность выживания составляет менее шести-девяти месяцев после постановки диагноза.
«Наше исследование, безусловно, является наиболее комплексной попыткой секвенирования для выявления мутаций, связанных с ICC, и будет важным ресурсом для ученых, работающих над улучшением понимания и лечения этого заболевания», — говорит Чен, специализирующийся на геномике и биоинформатике.
Его сотрудниками в СФУ были научный сотрудник Цзяжуй Ли, аспирант Кристиан Фрех (в настоящее время биоинформатик в Детском научно-исследовательском институте рака в Вене, Австрия) и М.Sc. ученица Синьинь Чжао.
Это исследование также является первой и единственной крупномасштабной попыткой нацелить на пациентов ICC в Китае и крупнейшим из всех подобных проектов во всем мире. Выявлено, что китайские пациенты с ИКК демонстрируют существенные важные различия в профиле мутаций по сравнению с пациентами из других стран, что может иметь важные последствия для китайских канадцев с этим заболеванием.
Чен говорит, что совместный характер этого международного исследовательского проекта представляет собой стандарт для изучения редких видов рака в Канаде. «Некоторые типы рака, в том числе ICC, не распространены в Канаде, где население относительно невелико, но имеет большое разнообразие этнического происхождения», — говорит он.
«Чтобы понять, как образуются опухоли при этих редких типах рака, мы должны наладить международное сотрудничество, подобное нашему, чтобы получить доступ к большим выборочным когортам.
«Результаты этого исследования могут помочь нам понять причины мутации у китайских канадцев с раком внутрипеченочных желчных протоков. И наша работа показывает, что это реальная возможность, и создает модель для работы с редкими заболеваниями."