В исследовании четырех семей, в которых насчитывалось в общей сложности 16 человек, страдающих спектром когнитивных и социальных нарушений, исследовательская группа, возглавляемая исследователями из Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы, обнаружила две мутации в гене CC2D1A, которые препятствуют экспрессии гена. При унаследовании от обоих родителей отсутствие экспрессии генов может привести к умственной отсталости от легкой до тяжелой, аутизму и / или судорогам.
Затем ученые исследовали функцию этого гена с помощью экспериментов на мышах.
«Нейрон должен выполнять очень сложное уравновешивающее действие, чтобы отвечать на сигналы от других клеток, и мы обнаружили, что CC2D1A является ключевым компонентом в контроле этого баланса», — говорит старший автор д-р. Кристофер Уолш. Важнейшая часть этого баланса включает контроль сигнального пути, который зависит от NF-kappaB, белка, необходимого для выживания и функционирования нейронов.
Снижение экспрессии CC2D1A у мышей привело к снижению сложности нейронов и увеличению активности NF-kappaB. Кроме того, эффекты истощения CC2D1A в нейронах можно обратить вспять путем лечения мышей соединениями, которые ингибируют активность NF-kappaB.
«Мы надеемся, что в будущем, полностью осознав, как этот ген влияет на передачу сигналов в головном мозге, мы сможем найти лекарства для восстановления нормального баланса сигналов в нейронах и улучшения когнитивных и социальных функций у пациентов», — говорит ведущий автор исследования доктор доктор.
M. Кьяра Манзини. «Кроме того, изучая, как одно и то же генетическое изменение может вызвать умственную отсталость или аутизм, мы можем выяснить, как возникают эти расстройства и где они пересекаются."
Исследователи планируют выяснить, какой процент людей с умственной отсталостью и аутизмом могут нести мутации CC2D1A, и определить, влияют ли другие гены на нейроны аналогичным образом.