Потенциальным средством лечения является экспериментальный препарат, который в настоящее время оценивается для лечения других состояний, таких как ревматоидный артрит. В лабораторных тестах мыши с миотонической дистрофией, которым проводилось лечение, показали лучшую мышечную функцию в таких тестах, как бег на беговой дорожке, и улучшили силу захвата. Кроме того, их мышцы стали более здоровыми, и многие из них даже жили дольше.
Хотя необходимо провести дополнительное тестирование, Mani S. Махадеван, доктор медицинских наук, из Медицинского факультета Университета Вирджинии, также надеется на потенциал препарата для людей.
"Хорошая вещь об этой терапии заключается в том, что мы знаем, что она уже доказала свою безопасность, потому что с ней уже были проведены клинические испытания для других состояний. Это большое, большое препятствие, которое было преодолено », — сказал Махадеван. "При большом количестве лекарств проблема заключается в том, что после проведения этих проверочных исследований лекарства необходимо будет значительно усовершенствовать, усовершенствовать и протестировать на безопасность и эффективность. Но большая часть этой работы была проделана, поэтому мы можем перескочить через разработку этой терапии, чтобы ее можно было как можно скорее перевести в клинические испытания."
Махадеван из отделения патологии УФА более двух десятилетий проводит новаторские исследования причин миотонической дистрофии, наиболее распространенной формы мышечной дистрофии. Его работа показала, что это состояние вызвано расширяющимся фрагментом ДНК — мутацией, которая усиливается с каждым поколением.
Он отметил, что многие люди даже не осознают, что у них есть мутация, пока не родится ребенок или внук с тяжелой формой заболевания.
В своем последнем открытии Махадеван и его команда определили, что как у мышей, так и у людей с миотонической дистрофией их мышцы проявляют чрезмерную активность клеточного белка TWEAK и его рецептора Fn14. И не только уровни активности в этих тканях высоки, они коррелируют с тяжестью симптомов заболевания.
Сделав это открытие, Махадеван обратился к биотехнологической компании Biogen Idec, которая давно проявляла интерес к пути TWEAK, чтобы узнать, есть ли у компании терапия, которая может блокировать эту активность. У Biogen Idec был именно такой препарат в разработке. После многолетнего сотрудничества с Biogen-Idec, Махадеван и его команда смогли показать, что это лекарство уменьшает симптомы миотонической дистрофии у мышей, тем самым открывая путь к первому потенциальному лечению истощения мышц, изнуряющего человека, наблюдаемого у людей.
Препарат еще не одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов и поэтому недоступен для пациентов.
Следующими шагами будут испытания препарата у пациентов с миотонической дистрофией в рамках клинических испытаний для определения его эффективности. Махадеван не уверен, когда может начаться такое испытание.
Он отмечает, что препарат может использоваться для лечения миотонической дистрофии самостоятельно или, возможно, в сочетании с другими подходами, которые находятся в стадии разработки. «В сообществе пациентов и в области исследователей, которые сейчас работают над миотонической дистрофией, наблюдается большой интерес», — сказал Махадеван. "Есть много надежды."
Статья с изложением результатов была опубликована в журнале Human Molecular Genetics в Интернете.