Опубликованное 29 сентября в Интернете в журнале Nature Genetics исследование «Анализ иммунных локусов выявляет 48 новых вариантов восприимчивости к рассеянному склерозу» — это крупнейшее на сегодняшний день исследование генетики рассеянного склероза. Это исследование, проводимое Медицинской школой Университета Майами Миллера, проводилось при участии международной группы из 193 исследователей из 84 исследовательских групп из 13 стран и финансировалось более чем 40 местными и национальными агентствами и фондами.Рассеянный склероз (РС) — хроническое неврологическое заболевание, приводящее к инвалидности, которым страдают более 2,5 миллионов человек во всем мире. Заболевание приводит к очаговому воспалению и повреждению центральной нервной системы, что вызывает проблемы с подвижностью, балансом, ощущениями и познанием в зависимости от того, где происходит повреждение центральной нервной системы.
Неврологические симптомы часто бывают прерывистыми на ранних стадиях заболевания, но у большинства пациентов имеют тенденцию сохраняться и прогрессивно ухудшаться с течением времени. Риск развития рассеянного склероза увеличивается у тех, кто имеет семейный анамнез заболевания. Исследования на близнецах и усыновленных лицах показали, что этот повышенный риск в первую очередь является результатом генетических факторов риска.
Результаты, опубликованные в этом исследовании, почти удваивают количество подтвержденных локусов восприимчивости, подчеркивают критическую роль, которую играет иммунная система в развитии рассеянного склероза, и подчеркивают заметное сходство между генетической архитектурой, лежащей в основе предрасположенности к этому и многим другим аутоиммунным заболеваниям. .В настоящем исследовании используется специально разработанная технология, известная как ImmunoChip — высокопроизводительный набор генотипов, специально разработанный для опроса целевого набора генетических вариантов, связанных с одним или несколькими аутоиммунными заболеваниями. Исследователи IMSGC использовали платформу ImmunoChip для анализа ДНК 29 300 человек с рассеянным склерозом и 50 794 неродственных здоровых людей из контрольной группы, что сделало это крупнейшее генетическое исследование, когда-либо проводившееся для рассеянного склероза.
Помимо определения 48 новых вариантов восприимчивости, исследование также подтвердило и уточнило аналогичное количество ранее идентифицированных генетических ассоциаций. Благодаря этим новым открытиям в настоящее время существует 110 генетических вариантов, связанных с РС. Хотя каждый из этих вариантов по отдельности представляет очень небольшой риск развития рассеянного склероза, в совокупности они объясняют примерно 20 процентов генетического компонента болезни.Объясняя важность работы и характер сотрудничества, Джейкоб Макколи, доктор философии из Miller School, который руководил исследованием от имени IMSGC, сказал: «С выпуском этих новых данных наши постоянные усилия по разъяснению генетические компоненты этого сложного заболевания сделали важный шаг вперед.
Описание генетических основ любого сложного заболевания — сложный, но важный шаг. Дальнейшее уточнение генетического ландшафта рассеянного склероза и выявление новых генетических ассоциаций приближают нас к возможности для определения клеточных и молекулярных процессов, ответственных за РС, и, следовательно, конкретных биологических целей для будущих стратегий лечения наркозависимости.
Эти результаты являются кульминацией тщательных совместных усилий. Исследование такого масштаба и воздействия возможно только благодаря желанию столь многих трудолюбивые исследователи и тысячи пациентов вкладывают свое время и энергию для достижения общей цели ».