Эксперты считают, что виртуальные исследования возможны

«Эти результаты показывают, что удаленный набор и проведение исследовательских визитов осуществимы и хорошо приняты участниками», — сказал Рэй Дорси, M.D., M.B.А., невролог из Университета Рочестера и ведущий автор исследования. «Прямое генетическое тестирование потребителя в сочетании с телемедициной может привлечь больше людей к клиническим исследованиям и ускорить процесс выявления генетических причин и вариаций хронических заболеваний, таких как болезнь Паркинсона»
«Предоставление клиницистам возможности удаленно набирать и оценивать пациентов для исследований и клинических испытаний — это меняет правила игры», — сказала Эмили Драбант Конли, доктор философии.D., научный сотрудник и директор по развитию бизнеса 23andMe и соавтор исследования. "Использование генетически определенных групп пациентов посредством прямого генетического тестирования потребителю в сочетании с данными, полученными от участников, и удаленной оценкой открывает захватывающие возможности для исследований и может позволить нам делать вещи с такими масштабами и скоростью, которые ранее были невозможны."
Болезнь Паркинсона — сложное мультисистемное заболевание со многими известными генетическими «ключами» и широким спектром опыта пациентов, как с точки зрения тяжести и прогрессирования симптомов, так и с точки зрения индивидуальной реакции пациента на несколько доступных форм лечения. Хотя исследователям удалось идентифицировать множество различных фенотипов заболевания, эти вариации усложняют процесс диагностики и лечения.

Идеальным решением было бы идентифицировать генетические признаки различных фенотипов и более точно понять, как эти различные формы заболевания проявляются с точки зрения симптомов и какие методы лечения или их комбинации обеспечивают наиболее эффективное облегчение.
Однако это оказалось очень трудным делом, учитывая предыдущую высокую стоимость генетического тестирования и логистические препятствия, связанные с необходимостью набора добровольцев из географически разнообразного пула добровольцев, чтобы создать достаточно большую выборку, чтобы прийти к научно значимым выводам.
Эта задача теперь становится возможной благодаря двум новым технологиям: прямое генетическое тестирование потребителя и недавнее быстрое снижение стоимости генетического секвенирования и телемедицина.

Исследователи из Университета Рочестера и Университета Джона Хопкинса в партнерстве с 23andMe, компанией в области личной геномики и биотехнологии, базирующейся в Калифорнии, провели пилотное исследование, чтобы определить, можно ли диагностировать это состояние у людей с известными генетическими факторами риска болезни Паркинсона с помощью телемедицины. Исследователи также хотели проверить возможность проведения клинических исследований удаленно.
Работа с 23andMe и Michael J. Fox Foundation для исследования болезни Паркинсона, исследователи смогли в конечном итоге набрать 50 человек в 23 штатах, которые согласились пройти дистанционное обследование, состоящее из когнитивных и моторных тестов, с помощью защищенной видеоконференцсвязи, разработанной Vidyo.

Участники также заполнили анкету.

Портал обо всем