Согласно исследованию, представленному на 55-м ежегодном собрании Американского общества гематологов, генетический анализ ДНК 175 пациентов с анемией Даймонда Блэкфана выявил восемь с признаками синдрома поджелудочной железы костного мозга Пирсона.Выбор лечения при обоих синдромах затруднен, но постановка правильного диагноза имеет решающее значение, — сказала Сунит Агарвал, доктор медицинских наук, детский гематолог / онколог в Dana-Farber / Boston Children’s. «Некоторые пациенты с Diamond Blackfan будут реагировать на стероиды, но нет причин давать стероиды кому-то с синдромом Пирсона — и они могут усугубить ситуацию», — сказал он.
Диагностировать синдром Пирсона костного мозга и поджелудочной железы (PS) непросто, но конкретный лабораторный тест может выявить характерную аномалию в ДНК младенца, которая несет в себе схемы производства белков в митохондриях клеток, производящих энергию.Тест «должен выполняться при первоначальной генетической оценке всех пациентов с врожденной анемией», — сказал Агарвал, который также связан с Центром исследования орфанных болезней Мантона при детской больнице Бостона.Эти два расстройства вызваны генетическими аномалиями, которые нарушают выработку клеток крови костным мозгом, вызывая тяжелую анемию, обычно диагностируемую в первый год жизни. Анемия Даймонда Блэкфана поражает примерно одного из 100 000 младенцев и может сильно различаться по степени тяжести.
Около 50 процентов пациентов имеют физические отклонения, затрагивающие различные части тела.Поскольку анемия Даймонда Блэкфана обычно наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, когда только один родитель несет аномальный ген, каждая беременность несет в себе 50-процентный риск того, что она приведет к поражению ребенка.Синдром поджелудочной железы костного мозга Пирсона настолько редок, что за последние 25 лет в литературе было зарегистрировано менее 100 пациентов, сказал Агарвал.
Он объяснил, что генетический дефект обычно возникает спорадически, поэтому можно посоветовать родителям, что риск передачи болезни при последующих беременностях минимален или отсутствует.Младенцы с PS также страдают анемией и дефектами роста. У них нарушена функция поджелудочной железы, могут быть мышечные и неврологические нарушения. Агарвал говорит, что ее не всегда диагностируют в младенчестве, потому что анемия может быть не тяжелой и может даже улучшиться без лечения.
Это потому, что клетки пациента несут смесь нормальной и мутантной митохондриальной ДНК. Со временем доля мутантной митохондриальной ДНК в клетках крови может уменьшиться, и анемия станет менее тяжелой.По его словам, оба состояния можно лечить с помощью трансплантации костного мозга, но расчет риска и пользы отличается. «Большинству пациентов с анемией Даймонда Блэкфана требуется переливание крови во взрослом возрасте. Если вы собираетесь сделать пересадку пациенту с Diamond Blackfan, результаты будут лучше, если вы сделаете это раньше, — сказал Агарвал.
«Поскольку пациенты с синдромом Пирсона могут преодолеть свой дефект крови в раннем детстве, и поскольку трансплантация костного мозга не излечивает другие проблемы в их организме, решение о продолжении трансплантации является более трудным», — добавил он.