ИБС поражает более 2,3 миллиона человек в Великобритании, и это заболевание является причиной почти 70 000 смертей в Великобритании каждый год, большинство из которых вызвано сердечным приступом.Новый тест является результатом международного сотрудничества с участием профессора сэра Нилеша Самани из Университета Лестера, который недавно был назначен медицинским директором BHF, и исследователей из Австралии, Финляндии, Германии и Нидерландов.
Давно известно, что генетические факторы вносят значительный вклад в риск ИБС. Последние достижения в области генетики привели к идентификации многих однонуклеотидных полиморфизмов или SNP — очень небольших различий в нашей ДНК, которые варьируются от человека к человеку.
Исследование, опубликованное в European Heart Journal, показывает, как использование этих новых знаний может проложить путь к более ранним и более персонализированным профилактическим вмешательствам.Изучив более 49000 SNP, исследователи создали шкалу, известную как оценка геномного риска (GRS), и показали, что чем выше GRS, тем выше будущий риск ИБС.
У людей с GRS в верхних 20% риск развития ИБС в течение жизни был более чем в 5 раз выше, чем у нижних 20%. Это исследование является первым, в котором рассматривается гораздо большее количество SNP, чтобы дать более полную картину генетического риска индивидуального развития ИБС.В настоящее время оценки клинического риска основаны на известных факторах риска ИБС, таких как уровень холестерина, высокое кровяное давление или диабет и курение. Но такие оценки неточны и не позволяют выявить значительную часть людей, у которых развивается ИБС.
Исследователи показали, что GRS не зависел от оценок клинического риска, и, объединив два инструмента оценки риска, они смогли лучше предсказать людей, у которых был риск развития ИБС в следующие 10 лет.Профессор BHF сэр Нилеш Самани из Университета Лестера, автор статьи, который участвовал в открытии многих генов, связанных с ишемической болезнью сердца, сказал:«Это первое действительно крупное исследование, показывающее потенциальные преимущества использования шкалы генетического риска помимо существующих методов для выявления людей с повышенным риском ишемической болезни сердца. Мы уже знаем, что ИБС начинается в раннем возрасте, за несколько десятилетий до появления симптомов. , а профилактические меры в идеале следует применять гораздо раньше, особенно к тем, кто находится в группе повышенного риска.
«К сожалению, текущие шкалы клинических рисков не подходят для оценки риска до среднего возраста. С другой стороны, GRS, основанный на вашей ДНК, может применяться в любом возрасте.
Необходимы дальнейшие исследования, чтобы продемонстрировать точную клиническую ценность этот подход применяется к разным группам населения. Однако более раннее выявление людей, которым наиболее полезны изменения в образе жизни и лекарства, снижающие риск сердечного приступа, могло бы спасти бесчисленное количество жизней ».Доктор Майк Кнаптон, младший медицинский директор Британского кардиологического фонда, который помог финансировать исследование, сказал: «Этот новый инструмент может иметь неоценимое значение для более точного выявления людей, у которых наблюдается учащение сердечно-сосудистых заболеваний.
«Однако важно помнить, что наличие генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца не гарантирует, что у человека случится сердечный приступ. Благодаря исследованиям, большая часть которых финансируется BHF, люди, идентифицированные как группы повышенного риска, могут снизить свои шансы. сердечного приступа из-за отказа от курения, регулярных тренировок, контроля веса и приема прописанных лекарств, таких как статины ».