«Родители и педиатры слишком хорошо знакомы с этой болезненной детской ушной инфекцией — это самая частая причина, по которой дети получают антибиотики», — сказал руководитель исследования Хакон Хаконарсон, доктор медицинских наук, директор Центра прикладной геномики в Детской больнице Филадельфии ( НАРЕЗАТЬ). "Хотя микробы вызывают это заболевание, хорошо известно, что генетика также играет роль. Это первое и крупнейшее генетическое исследование, посвященное подверженности риску острого среднего отита."
Хаконарсон и его коллеги из CHOP сотрудничали с голландскими исследователями во главе с Гийсом ван Ингеном и коллегами из Университетского медицинского центра в Роттердаме в исследовании, опубликованном в Интернете в сентябре. 28 в Nature Communications.
Исследователи провели полногеномное ассоциативное исследование (GWAS) на двух когортах с образцами ДНК от 11000 детей. Они обнаружили связь между AOM и участком на хромосоме 6, содержащим ген FNDC1, а затем воспроизвели это открытие в независимой педиатрической когорте с данными 2000 детей. Соавтор исследования, Джин Ли, доктор философии, CHOP, был ведущим аналитиком исследования.
В дальнейших исследованиях ученые показали, что ген мыши, соответствующий FNDC1, экспрессируется в среднем ухе животного. «Хотя функция гена у людей не была хорошо изучена, мы действительно знаем, что FNDC1 кодирует белок, играющий роль в воспалении», — сказал Хаконарсон.
Хаконарсон добавил, что, узнавая больше о биологических взаимодействиях между генами и патогенами, участвующими в АОМ, исследователи надеются разработать более специфические методы лечения детской инфекции, одновременно узнав, какие дети наиболее восприимчивы к этой болезни. «Как и в случае со многими другими заболеваниями, раннее медицинское вмешательство может принести наибольшую пользу», — сказал он.