Около 3000 человек в Дании страдают от одного из серьезных заболеваний, связанных с мышцами, которые относятся к категории мышечной дистрофии. Некоторые пациенты, у которых диагностирована мышечная дистрофия, умирают вскоре после рождения, у других возникает серьезная умственная отсталость и возникают проблемы со зрением, в то время как некоторые группы вынуждены жить в инвалидной коляске. Общим для всех страдающих мышечной дистрофией является то, что их мышечным клеткам трудно прикрепиться друг к другу и к окружающим тканям.
Однако на самом деле мало что известно о первопричинах заболевания.
Новое фундаментальное исследование Копенгагенского университета теперь предлагает понимание ранее неизвестных фактов о мышечной дистрофии, которые могут улучшить будущую диагностику и лечение заболевания.
Результаты были только что опубликованы в научном журнале PNAS (Proceedings of the National Academy of Science).
"Наши новые результаты исследования могут пролить свет на некоторые клеточные процессы, которые происходят, например, в связи с мышечной дистрофией.
Это важная информация, потому что для нас крайне важно получить как можно более подробное представление об отдельных компонентах клетки. Хотя путь от текущих фундаментальных исследований до любых возможных вариантов лечения или диагностических инструментов долог, наши открытия дают основания для оптимизма », — говорит постдоктор Мален Бек Вестер-Кристенсен, которая проводила новые эксперименты на своей базе на факультете. доктора медицины и здравоохранения Копенгагенского университета, и с тех пор занял должность исследователя в Ново Нордиск.
Молекулы сахара имеют важнейшее значение для нашего организма
Новый метод, разработанный исследователями, упрощает картирование белков. Белок, ранее связанный с мышечной дистрофией, представляет собой так называемый гликопротеин — белок с цепочками прикрепленных молекул сахара. Особый вид сахара, связанный с этими гликопротеинами, называется манноза.
Функциональный путь связывания маннозы с белками является ключом к функционированию человеческого организма, а генетические дефекты в процессе присоединения маннозы к белкам, известном как О-маннозилирование, могут привести к таким заболеваниям, как мышечная дистрофия.
«На сегодняшний день идентифицирован и охарактеризован только один белок, дефицит маннозы в этом белке приводит к мышечной дистрофии, но наш метод позволяет нам быстрее идентифицировать многие новые белки, которые имеют присоединенную маннозу и, следовательно, потенциально играют ключевую роль в заболевании. ", — говорит Аднан Халим, который связан с исследовательским проектом и является постдоком Датского национального исследовательского фонда, Копенгагенского центра гликомики.