В сотрудничестве с гренландскими исследователями из Диабетического центра Стено и Университета Южной Дании исследователи из Копенгагенского университета провели новаторский генетический анализ на основе образцов крови 5000 человек или примерно 10% небольшого населения, проживающего на территории. больше чем западная европа.
"Мы обнаружили у населения Гренландии вариант гена, который значительно увеличивает риск развития диабета 2 типа. Вариант гена встречается только у гренландцев и объясняет 15% случаев диабета в стране », — объясняет профессор Торбен Хансен из Центра фундаментальных метаболических исследований Ново Нордиск при Университете Копенгагена, который проводит исследования связи между нашими генетическими моделями. вверх и развитие диабета и ожирения, а также эффект от лечения. Вместе с доцентом Андерсом Альбрехтсеном из Центра биоинформатики Копенгагенского университета он является движущей силой выводов.
Исследование было сложной задачей по нескольким причинам. Сбор образцов у 10% населения такой большой страны был огромной логистической задачей, и это было возможно только потому, что очень много гренландцев вызвались участвовать. Кроме того, исследование представляло собой статистическую проблему, поскольку многие участники имеют как инуитское, так и европейское происхождение, а также потому, что многие из участников связаны между собой:
«Поэтому для некоторых анализов нам пришлось разработать новые методы, а для других мы использовали методы, которые были разработаны совсем недавно», — объясняет постдок Ида Мольтке с факультета генетики человека Чикагского университета.
Она является одним из двух первых авторов статьи и отвечает за статистический анализ.
Вариант сильного гена
С помощью передовой технологии генных чипов, которая за последние десять лет привела к заметному увеличению скорости генетических анализов, датская команда проанализировала 5000 образцов крови на 250000 вариантов генов, которые играют роль в метаболических заболеваниях, таких как диабет, ожирение и сердечно-сосудистые заболевания.
"Довольно скоро наше внимание привлек особый вариант гена TBC1D4, который контролирует поглощение глюкозы мышечными клетками.
Грубо говоря, это означает, что у носителей этого конкретного варианта гена усвоение глюкозы мышцами затруднено, например, после еды, что приводит к повышению уровня глюкозы в крови. Однако этот конкретный вариант гена в основном встречается у гренландцев, и около 23% гренландского населения являются носителями варианта, который препятствует оптимальному функционированию переносчиков глюкозы в клетках. Вариант гена вообще не встречается у европейцев », — объясняет доцент Нильс Граруп из Центра фундаментальных метаболических исследований Novo Nordisk при Копенгагенском университете, второй первый автор статьи.
Шестьдесят процентов испытуемых в возрасте 40+, унаследовавших вариант гена как от матери, так и от отца, страдают диабетом 2 типа.
Для группы 60+ этот показатель составляет 80%:
"Если вы унаследовали вариант гена от обоих родителей, риск развития диабета, конечно, чрезвычайно высок. Так было у 4% исследованных нами гренландцев. Мы уже знаем о ряде вариантов генов в европейских популяциях, которые немного повышают риск развития диабета, но этот новый вариант гена имеет гораздо более выраженный эффект, чем мы когда-либо видели », — говорит Нильс Граруп.
От мяса тюленя до слишком большого количества сладостей
С научной точки зрения, рассмотрение относительно изолированных сообществ имеет большой смысл, когда вы проводите исследования патологических генов. Конкретные биологические механизмы гораздо легче идентифицировать в изолированных популяциях, таких как жители Гренландии.
"В нескольких эпидемиологических исследованиях изучались последствия для здоровья перехода от жизни тюленей и охотников в небольших изолированных сообществах к современному образу жизни с заметными изменениями в питании.
Возможно, идентифицированный вариант гена можно интерпретировать как признак естественного отбора, поскольку традиционная гренландская диета состояла в основном из белков и жиров морских животных, т.е.е. диета с чрезвычайно низким содержанием углеводов. Однако пока это лишь предположения », — говорит доцент Андерс Альбрехтсен.
Данные будут изучены дополнительно в ближайшие годы. Например, профессор Марит Йоргенсен из Центра диабета Стено и профессор Питер Бьеррегор из Национального института общественного здравоохранения продолжат эпидемиологические исследования, среди прочего, для установления риска сердечно-сосудистых заболеваний среди носителей особого варианта гена.