Ученые находят генетические варианты ключом к пониманию происхождения рака яичников: международное исследование геномных ассоциаций также определяет ключевой ген, ответственный за экспрессию подтипа рака яичников.

Исследование, опубликованное 15 июня в рецензируемом журнале Nature Genetics, подчеркивает открытие трех генетических вариантов, связанных с муцинозными карциномами яичников (MOC), предлагая первые доказательства генетической предрасположенности к этому типу рака яичников. Исследование также предполагает связь между общими путями развития между MOC и колоректальным раком и впервые идентифицирует ген под названием HOXD9, который включает и выключает гены и дает подсказки о развитии MOC.

«Остается загадкой, откуда взялись эти виды рака», — сказал Саймон Гейтер, доктор философии, профессор профилактической медицины Медицинской школы им. Кека при Университете Южной Калифорнии, автор-корреспондент международного исследования геномных ассоциаций (GWAS). «Обнаружив эти генетические маркеры, мы начинаем больше понимать биологию самой болезни. Это исследование говорит нам больше о биологии рака яичников на ранней стадии развития, чем большинство других исследований ».Рак яичников является четвертой по значимости причиной рака у американских женщин и седьмым по распространенности раком у женщин во всем мире (Всемирная организация здравоохранения).

По данным Американского онкологического общества, в 2015 году более 14000 американских женщин умрут от рака яичников.Большинство видов рака яичников имеют низкие показатели выживаемости, как правило, из-за неправильного понимания симптомов и обнаружения рака на более поздних, менее поддающихся лечению стадиях. «Хотя MOC являются менее распространенным типом рака яичников с хорошим прогнозом при диагностировании на ранних стадиях, они в два раза чаще оказываются устойчивыми к лечению на более поздних стадиях», — сказал Эндрю Берчак, доктор медицины, директор отделения гинекологической онкологии в Университете Дьюка. Институт и старший автор исследования. «Наши результаты будут способствовать выявлению женщин, подвергающихся наибольшему риску развития болезни, с долгосрочной целью профилактики».

Анализ ассоциации был основан на 1644 женщинах с диагнозом MOC и более чем 21000 женщин без рака яичников. Исследование проводилось в рамках Совместного онкологического исследования генов и окружающей среды (COGS), начатого в 2009 году с целью определения рисков рака груди, яичников и простаты.«Основным преимуществом этого исследования является большое количество женщин с MOCs, что стало возможным благодаря объединению данных, предоставленных исследователями из более чем 40 международных исследований рака яичников в рамках Консорциума ассоциации рака яичников», — сказала Линда Келемен, доктор медицинских наук. , доцент и исследователь онкологического центра Холлингса при Медицинском университете Южной Каролины и соавтор. «Используя полногеномное сканирование, мы смогли идентифицировать генетические варианты, которые были значительно более распространены у женщин с MOC, чем у женщин без рака яичников».Соавтор Кейт Лоуренсон, доктор философии. из Keck Medicine из USC полагает, что это исследование проложит путь к разработке стратегий прогнозирования рисков, за которыми последуют клинические вмешательства, потенциально способные предотвратить рак яичников в целом, а не лечить болезнь, когда она уже распространилась.

«Пятилетняя выживаемость при раке яичников не сильно изменилась за последние 30 лет и частично связана с рассмотрением рака яичников как отдельного заболевания», — сказала она. «Наши результаты проливают свет на различия в генетических факторах риска для различных видов рака яичников, таких как MOCs. Я возлагаю надежды на профилактику.

Я уверен, что подходы к профилактике будут лучше, чем поиск лекарства от болезни, которая часто диагностируется поздно ».Исследование «Общегеномные ассоциации риска муцинозной карциномы яичников» было опубликовано в журнале Nature Genetics 15 июня.