Теперь исследователи из Исследовательского института трансляционной геномики (TGen) показывают, как еще более подробный генетический анализ с использованием секвенирования РНК может значительно улучшить это понимание, предоставляя врачам и их пациентам более точные инструменты для выявления основных причин заболевания и помогая рекомендовать лучший курс действий.
В своем обзоре, опубликованном в журнале Nature Reviews Genetics, ученые TGen подчеркивают многочисленные преимущества использования РНК-секвенирования при обнаружении и лечении всего, от рака до инфекционных заболеваний, таких как Эбола и быстро распространяющийся вирус Зика.
Основная роль РНК — действовать как посланник, несущий инструкции ДНК для синтеза белков. Основываясь на данных, полученных с помощью профилирования ДНК, анализ РНК дает еще более точное представление о том, как ведут себя клетки и как медицина может вмешаться, когда что-то идет не так.
«РНК — это динамичная и разнообразная биомолекула, играющая важную роль во многих биологических процессах», — сказал д-р. Сара Байрон, доцент-исследователь Центра трансляционных инноваций TGen и ведущий автор обзора. «С точки зрения молекулярной диагностики, измерения на основе РНК имеют потенциал для широкого применения в различных областях здоровья человека, включая диагностику заболеваний, прогноз и терапевтический выбор."
Секвенирование ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) объясняет — по порядку — миллиарды химических букв, которые составляют гены, которые управляют всем нашим биологическим составом и функциями, от цвета волос и глаз до того, может ли человек быть предрасположен к раку или другие болезни.
Секвенирование РНК (рибонуклеиновой кислоты) предоставляет информацию о генах, которые активно превращаются в РНК в клетке и важны для функционирования клетки. Будучи более сложной, РНК обещает более точное измерение физического состояния человека.
Просто существует больше форм или видов, которые принимает РНК, — объясняет д-р. Байрон. "РНК-секвенирование обеспечивает более глубокое представление о геноме пациента, раскрывая подробную информацию о разнообразном спектре экспрессируемых РНК."
Одним из наиболее многообещающих аспектов измерений на основе РНК является возможность использования внеклеточной РНК (exRNAs) в качестве неинвазивного диагностического индикатора заболевания. Мониторинг exRNA просто берет образец крови, в отличие от биопсии опухоли, которая, по сути, представляет собой небольшую операцию с большими рисками и затратами.
«Исследование exRNAs в биожидкостях для мониторинга заболеваний — это область диагностических исследований, которая быстро растет», — сказал д-р.
Кендалл Ван Керен-Йенсен, доцент кафедры нейрогеномики TGen, содиректор Центра неинвазивной диагностики TGen и один из авторов обзора. «Измерение exRNA является привлекательным неинвазивным методом мониторинга заболеваний. С расширением доступа к биожидкости со временем может происходить более частый отбор проб."
В обзоре говорится, что в начале этого года был выпущен первый тест, измеряющий exRNA, для измерения специфических exRNA у пациентов с раком легких.
И потенциал использования RNA-seq при раке быстро расширяется. В обзоре говорится, что теперь доступны коммерческие тесты RNA-seq, которые дают возможность клиницистам более полно профилировать рак и использовать эту информацию для выбора лечения для своих пациентов.
Кроме того, авторы сообщили о нескольких недавних применениях RNA-seq в диагностике и лечении инфекционных заболеваний, таких как мониторинг лекарственно-устойчивых популяций во время терапии и отслеживание происхождения и распространения вируса Эбола.
Используя примеры из открытий и клинических исследований, авторы также описывают, как RNA-seq может помочь в интерпретации результатов секвенирования геномной ДНК.
В обзоре говорится, что полезность стратегий интегративного секвенирования в научных исследованиях растет в широком спектре приложений здравоохранения и указывает на перспективность внедрения RNA-seq в клиническую медицину.
Статья «Перевод РНК-секвенирования в клиническую диагностику: возможности и проблемы» была опубликована сегодня в Интернете в журнале Nature Reviews Genetics.