Доклад под руководством директора проекта Autism Speaks MSSNG (объявлен «пропавшим без вести») стал обложкой сегодняшнего журнала Nature Medicine.
Одновременно с публикацией данные исследования стали частью исторической первой загрузки примерно 1000 геномов аутизма на портал Autism Speaks MSSNG в Google Cloud Platform.
Autism Speaks делает обезличенные данные в открытом доступе для глобальных исследований, чтобы ускорить понимание аутизма и разработку индивидуализированных методов лечения.
«Это исторический день, — говорит руководитель исследования Стивен Шерер, — поскольку он знаменует собой первый раз, когда полные последовательности генома аутизма будут доступны для исследования в базе данных открытой науки MSSNG. Это образец будущего, когда геномика открытого доступа приведет к персонализированным методам лечения многих нарушений развития и заболеваний."Помимо ведущей программы MSSNG Autism Speaks, доктор.
Шерер руководит Центром прикладной геномики в Больнице Торонто для больных детей и Центром Маклафлина в Университете Торонто.
«Используя облако, чтобы сделать такие данные открыто доступными для исследователей по всему миру, мы разрушаем препятствия, чего никогда раньше не делали», — говорит Роберт Ринг, главный научный сотрудник Autism Speaks и соавтор журнала Nature Medicine. бумага. «Как всегда, наша цель Autism Speaks — ускорить научные открытия, которые в конечном итоге улучшат жизнь людей с аутизмом дома и во всем мире."
В целом, проект MSSNG направлен на то, чтобы сделать по крайней мере 10 000 геномов аутизма доступными для исследования, а также «набор инструментов» с современными инструментами для анализа.
Удивительное разнообразие аутизма
В новом исследовании доктор. Команда Шерера секвенировала 340 полных геномов из 85 семей, в каждой из которых есть двое детей, страдающих аутизмом. У большинства братьев и сестер (69 процентов) практически не было совпадений в вариациях генов, которые, как известно, способствуют развитию аутизма. Они обнаружили, что пары братьев и сестер имели одни и те же связанные с аутизмом изменения генов менее чем в трети случаев (31 процент).
Результаты оспаривают давние предположения. Поскольку аутизм часто передается по наследству, эксперты предположили, что братья и сестры с этим расстройством унаследовали те же предрасполагающие к аутизму гены от своих родителей.
Теперь кажется, что это может быть неправдой.
«Мы знали, что существует много различий в аутизме, но наши недавние открытия твердо подтверждают это», — сказал доктор. Шерер говорит. «Мы считаем, что каждый ребенок с аутизмом похож на снежинку — уникален от другого."
«Это означает, что мы не должны искать только гены предполагаемого риска аутизма, как это обычно делается при диагностическом генетическом тестировании», -. Шерер добавляет. "Полная оценка генома каждого человека необходима, чтобы определить, как наилучшим образом использовать знания о генетических факторах в индивидуальном лечении аутизма."Секвенирование всего генома выходит далеко за рамки традиционного генетического тестирования и позволяет анализировать полную последовательность ДНК человека.
Известные гены риска аутизма обнаружены в 42 процентах семей, участвовавших в исследовании. «Это может помочь объяснить, почему у их ребенка развился аутизм, или дать представление о связанных с ним заболеваниях», — сказал доктор.
Шерер говорит. В пилотном исследовании секвенирования генома в 2013 г. Команда Шерера определила гены, связанные с аутизмом, более чем в половине из 32 участвовавших семей.
Это исследование предоставило нескольким семьям важную с медицинской точки зрения информацию.