Генетические варианты конкретно связаны с наиболее распространенной формой рака груди, положительной по рецепторам эстрогена, и дают важную информацию о том, как развивается болезнь.Ученые считают, что скрининг женщин на все выявленные генетические варианты может в конечном итоге выявить тех, кто подвержен наибольшему риску рака груди, и улучшить стратегии предотвращения этого заболевания.
Исследование было проведено учеными из Института исследований рака в Лондоне и опубликовано в журнале Human Molecular Genetics.Он проанализировал ДНК около 86 000 женщин европейского, 12 000 азиатского и 2 000 африканского происхождения, около половины из которых были больны раком груди.Выявление в ходе исследования двух новых генетических факторов риска рака груди дает важные ключи к разгадке причин заболевания, включая ген под названием KLF4, который, как считается, помогает контролировать рост и деление клеток.
В исследовании участвовали ученые из более чем 130 учреждений по всему миру, включая Лондонскую школу гигиены и тропической медицины и Кембриджский университет. Он финансировался рядом организаций, включая Cancer Research UK, Breakthrough Breast Cancer и Европейский Союз.Исследователи искали однобуквенные различия в коде ДНК, которые с большей вероятностью будут обнаружены у женщин с раком груди, чем у женщин, не страдающих этим заболеванием, с использованием современного генетического метода под названием «точное картирование».
Они сосредоточились на недавно выявленной горячей точке генетических причин рака груди на хромосоме 9.У женщин с первым идентифицированным генетическим вариантом, называемым rs10816625, вероятность развития рака груди была на 12 процентов выше, чем у женщин без него, а у женщин со вторым вариантом, rs13294895, риск повышался на 9 процентов.Повышение риска было немного выше — 14% и 11% соответственно — для рака груди, положительного по рецепторам эстрогена, но не было никакой связи с формами этого заболевания, отрицательными по рецепторам эстрогена.Считается, что генетические варианты помогают контролировать активность KLF4, несмотря на то, что они находятся на большом расстоянии от этого гена.
Оба были связаны с повышенным риском у европейских женщин, но только один из них, rs10816625, у женщин азиатского происхождения.Руководитель исследования доктор Ник Орр, руководитель группы по генетике сложных признаков в Институте исследований рака в Лондоне, сказал:«Наше исследование увеличило масштаб нашего генома, который, как мы знали, был связан с риском рака груди, и выявило два новых генетических варианта, которые значительно расширяют наши знания о генетических причинах заболевания.
"Выявленные нами варианты конкретно связаны с наиболее распространенной формой рака груди, положительной по рецепторам эстрогена. Чем больше генетических факторов риска рака груди мы обнаружим, которых в настоящее время насчитывается более 80, тем точнее мы сможем предсказать кто подвергается риску заболеть этим заболеванием. В конечном итоге это будет иметь жизненно важное значение для разработки профилактических стратегий против рака груди ».Профессор Пол Воркман, исполнительный директор Института исследований рака в Лондоне, сказал:«Подобные исследования возможны только благодаря международному сотрудничеству между огромным количеством исследователей в учреждениях по всему миру, которые собирают воедино данные об огромном количестве людей.
«Два новых варианта, обнаруженные в этом исследовании, могут быть учтены в потенциальных будущих инструментах скрининга рака груди, которые включают все известные генетические факторы риска заболевания. Они также дают важные ключи к разгадке генетических причин наиболее распространенной формы рака груди и потенциальных ведет к открытию новых методов лечения ".
Доктор Мэтью Лам, старший научный сотрудник компании Breakthrough Breast Cancer, сказал:«Хотя мы с каждым днем узнаем все больше и больше об экологических, генетических факторах и факторах образа жизни, которые влияют на риск рака груди, пока невозможно предсказать, кто заболеет раком груди, и для женщин, у которых было диагностировано это заболевание, мы можем Пока не могу сказать, чем это вызвано.«Вот почему прорывный рак груди является лидером в поиске ответов на эти вопросы с помощью исследований, которые мы финансируем, в том числе исследования« Прорыв поколений », крупнейшего в своем роде исследования, в котором приняли участие более 113 000 женщин со всей Великобритании в течение 40 лет в течение 40 лет. попытка найти первопричины рака груди. Мы надеемся, что по мере того, как исследование будет продолжать сообщать с течением времени, мы в конечном итоге сможем выявлять женщин из группы высокого риска и, в первую очередь, найти способы предотвратить развитие у них рака груди ».
Доктор Эмма Смит, старший специалист по научной информации в Cancer Research UK, сказала:«Благодаря современным технологиям мы создаем все более подробную картину небольших вариаций ДНК, которые могут повлиять на риск рака груди у женщин. Следующие проблемы — понимание биологии, лежащей в основе их эффектов, чтобы мы могли использовать эту информацию для прогнозирования индивидуального риска. точнее, улучшить скрининг и найти более эффективные способы лечения и профилактики рака груди ».