Генетический ключ к волчанке показывает потенциал персонализированной медицины

Разработка показывает, что впервые исследователи могут идентифицировать индивидуальные причины волчанки у пациентов с помощью секвенирования ДНК, что позволяет врачам нацеливать конкретные методы лечения на отдельных пациентов.
Волчанка — хроническое аутоиммунное заболевание, которым страдает один из 700 австралийцев, преимущественно женщин молодого и среднего возраста.
Медицинские исследователи из Центра персонализированной иммунологии при Школе медицинских исследований Джона Кертина (JCSMR) секвенировали гены молодой девушки, перенесшей инсульт, когда ей было четыре года в результате волчанки.
«Теперь мы можем нацелить ее конкретное заболевание и разработать методы лечения, которые принесут ей пользу на протяжении всей ее жизни», — сказала ведущий исследователь д-р Джулия Эллиард из JCSMR.

Исследователи определили вариант в гене TREX1. Эта мутация заставила клетки пациента вырабатывать молекулу интерферона-альфа.

Клинические испытания препаратов для воздействия на интерферон-альфа у взрослых уже ведутся.

Доктор Джефф Чейтоу, руководитель отдела ревматологии, соисследователь и лечащий врач в Сиднейской детской больнице в Вестмиде, сказал, что его юному пациенту, которому сейчас 10 лет, по-прежнему необходимы регулярные стероиды и иммунодепрессанты каждый день.
«Новая таргетная терапия будет большим преимуществом в борьбе с ее болезнью», — сказал он.

Профессор Карола Винуэса, содиректор Центра персонализированной иммунологии, сказала, что исследование показало, что волчанка в первую очередь вызвана дефектами только одного или нескольких генов.
«Это новая эра персонализированной медицины», — сказала она.

"Это исследование показывает, что можно раскрыть детальные и индивидуальные генетические причины волчанки у людей.
"Волчанка — неоднородное заболевание, и пациенты могут испытывать.выявить ряд различных симптомов.

Мы считаем, что есть разные генетические причины волчанки. Понимание этих дефектных генов и путей у каждого человека поможет адаптировать лечение."
Профессор Мэтью Кук, содиректор Центра персонализированной иммунологии, сказал, что результаты доказали потенциальные преимущества персонализированной медицины, когда врачи смогут нацеливать лечение на отдельных пациентов.
«Мы оптимистично настроены в том, что это является доказательством принципа нового подхода к диагностике и лечению ряда сложных иммунологических заболеваний», — сказал профессор Кук.

Результаты исследования опубликованы в журнале «Артрит и ревматология».

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.