Работа, крупнейшее генетическое исследование инсульта за всю историю, была недавно опубликована в журнале Nature Genetics. Исследование было основано на образцах ДНК 520 000 человек из Европы, Северной и Южной Америки, Азии, Африки и Австралии; Из этой группы 67000 человек перенесли инсульт. В исследовании были собраны данные из 29 других крупных генетических исследований.«Это исследование действительно расширяет наши знания о генетике инсульта», — сказал Стивен Киттнер, доктор медицинских наук, профессор неврологии Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) и Медицинского центра Балтимора, штат Вирджиния, и соавтор исследования. «Благодаря этой новой информации мы можем помочь исследователям в разработке новых методов лечения и новых методов лечения».
Ученые проанализировали миллионы генетических вариантов и обнаружили 22 никогда ранее не обнаруженных области генома, которые были связаны с инсультом. Собрав этот огромный массив данных, исследователи получили важное новое понимание конкретных генов, молекулярных путей, а также типов клеток и тканей, через которые новые генетические факторы риска вызывают инсульт.
Исследование было проведено членами MEGASTROKE, крупного международного сотрудничества, запущенного Международным консорциумом по генетике инсульта, международным многопрофильным сообществом экспертов по генетике инсульта со всего мира, которые работали вместе в течение последних 10 лет. В состав MEGASTROKE входят исследовательские группы из США, Германии, Франции, Великобритании, Японии, Исландии, Испании, Швейцарии, Италии, Бельгии, Нидерландов, Дании, Швеции, Норвегии, Финляндии, Эстонии, Польши, Сингапура, Австралии и Канады. Пятнадцать центров из США и 11 из Европы получили финансирование от Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) Национального института здоровья США (NIH) в рамках исследования генетической сети NINDS.Инсульт является второй по частоте причиной смерти и продолжительности жизни с поправкой на инвалидность во всем мире, но его молекулярные механизмы остаются плохо изученными, что затрудняет разработку новых методов лечения.
Это исследование дает новое глубокое понимание биологии и путей, ведущих к болезни.Исследование особенно важно, потому что в нем участвуют люди самого разного этнического и генетического происхождения.
В результате исследователи могут быть более уверены в том, что результаты широко применяются.Инсульт — чрезвычайно сложное заболевание, которое может возникать в результате изменений в различных частях сосудистой сети, включая крупные артерии, мелкие артерии, сердце и венозную систему.
Исследователи обнаружили генетические факторы риска, связанные с каждым из этих механизмов. Они показали, что некоторые генетические факторы риска способствуют определенным механизмам, в то время как другие способствуют восприимчивости к инсульту в целом.
Далее они обнаружили общие генетические влияния между инсультом, вызванным закупоркой кровеносных сосудов, наиболее частой причиной инсульта, и инсультом, вызванным разрывом кровеносных сосудов, менее распространенной причиной, но более катастрофической.Когда исследователи внимательно изучили области генома, обнаруженные в ходе исследования, они заметили, что некоторые из них перекрываются с областями генома, которые были вовлечены в связанные сосудистые состояния, такие как фибрилляция предсердий, ишемическая болезнь сердца, венозный тромбоз или факторы риска сосудов. , особенно повышенное артериальное давление и, в меньшей степени, высокий уровень холестерина.Исследователи также обнаружили, что некоторые из задействованных генов могут стать новыми лекарственными мишенями для лечения и профилактики инсульта.Полученные данные открывают возможность разработки персонализированных, основанных на фактических данных методов лечения этого сложного заболевания. «Эта работа предоставляет доказательства нескольких новых биологических путей, участвующих в инсульте, которые могут привести к открытию новых мишеней для лекарств», — сказал другой соавтор исследования, Джон Коул, доктор медицинских наук, доцент неврологии в UMSOM и Балтиморе, штат Вирджиния.
Медицинский центр."Эти результаты, которые связывают инсульт с множеством других заболеваний, а также с нарушением регуляции генов, белков и молекулярных путей в определенных типах клеток и органах, были получены с использованием новых биоинформатических подходов, в которых используется информация из многих международных биологических баз данных.
Эта работа подчеркивает жизненно важную роль важность обмена данными ", — сказал Брэкстон Митчелл, доктор философии, магистр здравоохранения, профессор медицины UMSOM и соавтор исследования.Исследование получило финансовую поддержку из нескольких источников, включая Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) Национального института здоровья.