Мутация была выявлена у пациентов с заболеванием, известным как глазная колобома, при котором часть глаза отсутствует при рождении.По словам исследователей, полученные данные проливают свет на его причины и помогают объяснить, как гены способствуют развитию глаза.
Глазная колобома составляет до 10 процентов всех случаев детской слепоты. Это может привести к появлению характерного зрачка в форме замочной скважины, поскольку обычно это приводит к отсутствию сегмента радужной оболочки, цветной части глаза.До сих пор было обнаружено несколько генетических причин, объясняющих причину колобомы.
Исследовательская группа, возглавляемая Эдинбургским университетом, работала с 12 семьями, изучая ДНК детей с колобомой и их здоровых родителей.Используя современный генетический скрининг, известный как секвенирование всего экзома, ученые выявили мутации в 10 генах, три из которых были связаны с активностью одной молекулы.
Молекула, известная как актин, важна для ряда жизненно важных функций клетки, включая поддержание цитоскелета, который определяет форму и структуру клетки.Затем было проведено целевое секвенирование генов еще у 380 человек с колобомой. Это показало, что одна из мутаций — специфическое изменение в гене ACTG1 — повторялась у многих испытуемых.Ученые отредактировали эту мутацию ACTG1 в линии мышей, используя передовую технологию редактирования генов CRISPR / Cas9, и обнаружили, что она оказывает серьезное влияние на функцию актина.
Ученые считают, что недавно выявленные мутации влияют на то, как актин связывается с другими белками и на стабильность актина, что может серьезно повлиять на развитие глаза в утробе матери.Доктор Джо Рейнджер, научный сотрудник Института Рослина и Королевской школы ветеринарных исследований Эдинбургского университета Эдинбургского университета, сказал: «Колобома может оказывать сильное влияние на зрительные способности, но она очень изменчива и, следовательно, может быть вызвано рядом генов.
«Наша работа добавляет знания к нашему пониманию его начала, а также важности актина для развития глаз».