По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, расстройства аутистического спектра — это группа проблем развития, от которых страдают более 3,5 миллионов человек в США. Симптомы обычно появляются в раннем возрасте и часто включают проблемы с общением и повторяющееся поведение.
Многие люди с аутизмом имеют аномалии в определенном участке 16-й хромосомы, известном как 16p11.2. Делеция или дупликация небольшого участка хромосомы на этом участке — одна из наиболее распространенных генетических причин расстройства аутистического спектра.
«Люди с делециями склонны к чрезмерному росту мозга, задержке развития и более высокому риску ожирения», — заявила автор исследования Джулия П. Оуэн, доктор философии, исследователь мозга из Вашингтонского университета в Сиэтле, работавшая в Университете Нью-Йорка. Калифорния в Сан-Франциско (UCSF) во время исследования. «Те, у кого есть дупликации, рождаются с меньшим размером мозга и, как правило, имеют меньшую массу тела и задержку в развитии».
Исследователи из UCSF и четырех других центров провели структурные МРТ-исследования 79 носителей делеций в возрасте от 1 до 48 лет и 79 носителей дупликации в возрасте от 1 до 63 лет, а также 64 здоровых членов семьи и 109 участников контрольной группы.Участники выполнили ряд когнитивных и поведенческих тестов, а нейрорадиологи проанализировали изображения мозга на предмет аномалий, связанных с развитием. Результаты показали некоторые поразительные различия в структурах мозга носителей делеций и дупликаций по сравнению с не носителями.
Например, мозолистое тело, пучок волокон, соединяющий левую и правую части мозга, имел аномальную форму и был толще у носителей делеции, но тоньше у носителей дупликации, по сравнению с контрольной группой и семейными не носителями.Были очевидны и другие резкие различия. Носители делеций демонстрировали признаки чрезмерного роста мозга, включая расширение мозжечка, нижней задней части головного мозга, по направлению к спинному мозгу.
Носители дупликации демонстрировали характеристики подроста головного мозга, такие как уменьшение объема белого вещества и увеличение желудочков — полостей в головном мозге, заполненных спинномозговой жидкостью.Когда исследователи сравнили когнитивные оценки с результатами визуализации, они обнаружили, что наличие каких-либо признаков визуализации, связанных с носителями делеций, таких как более толстое мозолистое тело, указывает на худшие повседневные, коммуникативные и социальные навыки по сравнению с носителями делеций без каких-либо радиологические отклонения. Для носителей дупликации наличие уменьшенного белого вещества и объема мозолистого тела, а также увеличение размера желудочка было связано со снижением полноразмерных и вербальных показателей IQ по сравнению с носителями дупликации без этих результатов.По словам старшего автора Эллиотта Шерра, доктора медицинских наук, руководителя программы исследований развития мозга в UCSF, ключом к силе исследования был доступ к большой и разнообразной группе носителей делеции и дупликации 16p11.2.
«Часто подобные исследования сосредотачиваются на высокофункциональных людях, но это была группа« всех желающих », — сказал он. «Мы не использовали математические алгоритмы, а использовали натренированные глаза нейрорадиологов для оценки результатов сканирования всего круга людей. Когда вы смотрите на широкий круг людей, от нормального развития до более серьезных проблем, вы лучше найти эти корреляции ».