Генетическое тестирование у детей чревато осложнениями

За последнее десятилетие генетические тесты претерпели кардинальные изменения как в их доступности, так и в используемых технологиях. Сегодня существует как минимум 34 компании, которые предлагают тестирование ДНК напрямую потребителю (DTC), некоторые из которых возвращают результаты для здоровья.

И теперь возможно секвенировать чей-то весь генетический код по цене ноутбука.
Несмотря на растущую легкость получения генетической информации, Американское общество генетики человека (ASHG) отмечает, что это имеет последствия, особенно когда речь идет о детях. Они говорят, что именно эта популяция наиболее уязвима.

Помня об этой предосторожности, рабочая группа ASHG по педиатрическому генетическому и геномному тестированию выпустила рекомендации по генетическому тестированию детей и подростков, основанные на тщательном обзоре исследований этических, правовых и социальных последствий (ELSI). Рекомендации опубликованы в Американском журнале генетики человека.

«Дети всегда считаются уязвимой группой населения, потому что они не могут принимать решения за себя», — говорит специалист по биоэтике Джеффри Боткин, M.D., M.п.ЧАС., председатель рабочей группы и директор Центра передового опыта в области исследований ELSI в штате Юта (UCEER) Медицинской школы Университета штата Юта. "Важно уважать право родителей принимать решения за них, но в то же время ситуация может привести к сложным обстоятельствам."
Специалисты по биоэтике согласны с тем, что генетическое тестирование у детей почти всегда оправдано, если результаты могут немедленно повлиять на решения в области здравоохранения. Например, при поиске причины серьезного заболевания или если у ребенка неминуемый риск развития такого заболевания, как детский рак.

Это прогностическое тестирование — поиск генетических признаков состояний здоровья, которые обычно возникают в зрелом возрасте, — которое особенно чревато осложнениями.

Когда ребенок маленький, лучше подождать
Возьмем, к примеру, мать с раком груди. Она может решить пройти тестирование своей шестилетней дочери, потому что считает, что это лучше для девочки и их семьи. Но когда девочка вырастет, она может смотреть на вещи по-другому.

"Для 25-летней девушки приемлемо не знать о том, что с ней может случиться, когда ей исполнится 60 лет. Следуя этому обоснованию, родитель не должен иметь возможность принять решение за шестилетнюю девочку, которое помешало бы ей принять другое решение в более позднем возрасте », — говорит Бенджамин Уилфонд, M.D., врач и специалист по биоэтике в детской больнице Сиэтла. Он также является членом рабочей группы и был ведущим автором первого набора рекомендаций ASHG, выпущенного двадцать лет назад.
Кроме того, результаты могут повлиять на отношения между девушкой и ее родителями. "Врачи и специалисты по биоэтике были обеспокоены тем, что эта мощная предсказательная информация может стигматизировать ребенка.

Мы все надеемся на светлое будущее для наших детей, но генетический прогноз может создать темное облако, которое изменит то, как семья и другие люди думают о перспективах этой молодой девушки в отношении здоровья, а также карьеры и замужества », — объясняет Боткин.

Стресс может быть не только тяжелым для семьи, но и необоснованным. Подавляющее большинство генетических тестов не позволяют однозначно предсказывать будущее здоровья человека.

Иногда болезнь никогда не развивается, даже если это не так. Исходя из подобных соображений, ASHG рекомендует отложить этот тип прогностического тестирования до достижения взрослого возраста, когда ребенок сможет принять это решение самостоятельно.

Признание подростков
Но из каждого правила приходят исключения.

Исследования показывают, что для большинства неуверенность в незнании является большим психологическим бременем, чем жизнь с плохими новостями.
Перенесемся на десять лет вперед, и девочка, которой сейчас 16, достаточно взрослая, чтобы понять, почему рак груди присутствует в ее семье.

Она беспокоится о собственном будущем и хочет знать, несет ли она мутацию.
«Могут быть индивидуальные обстоятельства, когда тестирование в детстве является приемлемым выбором», — говорит Боткин. В подобных ситуациях подростку лучше всего поговорить с доверенным специалистом в области здравоохранения — без родителей — для объективной оценки преимуществ и рисков тестирования. В идеале подросток и родители должны были бы принять окончательное решение вместе.

При любых обстоятельствах ASHG не рекомендует проводить генетическое тестирование DTC, особенно для детей. На данный момент тесты слишком ненадежны, и результаты обычно возвращаются без достаточной интерпретации или руководства. «Детям лучше пройти тестирование в медицинских учреждениях, где они получают надлежащее консультирование и поддержку в принятии решений», — говорит Боткин.
Цель проблемы
Секвенирование всего генома (WGS) дает возможность получить доступ ко всей медицинской информации, закодированной в нашей ДНК.

Несмотря на то, что это полезно в ряде клинических ситуаций, когда целевое тестирование бесполезно, ASHG не рекомендует делать это у здоровых детей.
Среди потенциальных проблем — слишком много узнать слишком рано.

Что делать, если тест выявляет непредвиденный риск другого заболевания, начинающегося у взрослого? Сценарий вызывает те же опасения, что и у девочки и ее семьи.

Не говоря уже о том, что, поскольку риск для здоровья по определению передается по наследству, он может иметь нежелательные последствия для родителей, братьев и сестер или более дальних родственников.
В результате ASHG рекомендует проводить тестирование только на те гены, которые, как ожидается, связаны с проблемами здоровья, вызывающими непосредственную озабоченность.

Или, если выполняется WGS, ограничение анализа интересующими генами является этически приемлемым.
Опубликованные руководства охватывают несколько дополнительных вопросов, включая отцовство, скрининг новорожденных и фармакогеномное тестирование.
«Генетическое тестирование дает ценную информацию о будущем человека и его семьи, что позволяет принимать обоснованные решения в отношении здравоохранения, образа жизни и репродукции, что особенно важно для детей и подростков, которые находятся в раннем возрасте», — говорит Джозеф Д. МакИнерни, М.S., Исполнительный вице-президент ASHG. "По этим причинам особенно важно тщательно рассмотреть последствия генетического тестирования у детей и подростков и выбрать лучший способ внедрения этих новых технологий."

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.