Универсальное тестирование опухолейУниверсальное генетическое тестирование опухолей для доказательства дефицита репарации несовпадений (MMR) у недавно диагностированных пациентов с колоректальным раком рекомендуется по нескольким причинам:
1. Использование клинических критериев и моделей прогнозирования для выявления пациентов с синдромом Линча имеет менее чем оптимальную чувствительность и специфичность.2. Доказано, что это экономически выгодно для диагностики синдрома Линча.3. Он имеет большую чувствительность для выявления синдрома Линча по сравнению с другими стратегиями, включая рекомендации Bethesda или стратегию выборочного тестирования опухолей.Генетическое консультирование и подтверждающее генетическое тестирование зародышевой линии
Лица, у которых опухоль демонстрирует признаки дефицита MMR, имеют известную мутацию гена MMR в семье, которые соответствуют клиническим критериям синдрома Линча или имеют личный риск синдрома Линча выше или равный 5% на основе моделей прогнозирования, должны пройти генетическую оценку синдрома Линча. Генетическое тестирование зародышевой линии имеет следующие преимущества:1. Это может подтвердить диагноз синдрома Линча у пациента.2. Он может определить статус членов семьи из группы риска в семьях, в которых обнаружена мутация заболевания.
3. Он может направлять управление пострадавшими и незатронутыми людьми.Лечение синдрома ЛинчаПациенты с синдромом Линча подвергаются повышенному риску развития колоректального рака, а также рака за пределами толстой кишки. Многопрофильная рабочая группа США по колоректальному раку рекомендует начинать ежегодный сбор анамнеза, физикальное обследование и просвещение пациентов и членов их семей относительно риска рака в возрасте от 20 до 25 лет.
Кроме того, для пациентов с синдромом Линча или с риском развития синдрома Линча даны следующие рекомендации:Колоректальный ракКолоноскопический скрининг каждые 1-2 года, начиная с возраста 20-25 лет, или на два-пять лет моложе самого молодого возраста диагноза CRC в семье, если диагноз был поставлен до 25 лет.
Рак эндометрияЕжегодно проводите скрининг тазового осмотра и забор образцов эндометрия, начиная с 30-35 лет.Рак яичниковНачинайте ежегодное трансвагинальное ультразвуковое исследование в возрасте от 30 до 35 лет.
Гистерэктомия и двухсторонняя сальпингоофорэктомия рекомендуется женщинам с синдромом Линча в возрасте 40 лет или после завершения деторождения.Рак желудка
Скрининг с помощью эндоскопии с биопсией желудка в возрасте от 30 до 35 лет. Повторять каждые два-три года в зависимости от факторов риска пациента.Рак мочиЕжегодно проводите анализ мочи, начиная с 30-35 лет.
Регулярный скрининг тонкой кишки, поджелудочной железы, простаты и груди не рекомендуется.УходПациентам с синдромом Линча рекомендуются два лечения:
1. Удаление толстой кишки: колэктомия с илеоректальным анастомозом, при которой удаляется толстая кишка и прикрепляется тонкая кишка к прямой кишке, является основным методом лечения пациентов с синдромом Линча, у которых рак толстой кишки или предраковые полипы толстой кишки, которые нельзя удалить с помощью колоноскопия. Менее обширное хирургическое вмешательство может быть рассмотрено для пациентов старше 60-65 лет.2. Терапия аспирином.
Появляется все больше доказательств того, что использование аспирина полезно для предотвращения рака у пациентов с синдромом Линча. Хотя доказательства не являются окончательными, лечение отдельного пациента аспирином следует рассматривать после обсуждения индивидуальных рисков, преимуществ и неопределенностей лечения.В США колоректальный рак является серьезной проблемой для здоровья — он является второй по значимости причиной смерти от рака, вызывая почти 51000 смертей каждый год.
Экологические причины и наследование играют разные роли у разных пациентов с колоректальным раком. Около 20-30 процентов пациентов с колоректальным раком, по-видимому, имеют семейный риск, а меньшинство имеет генетическую мутацию, которая способствовала развитию болезни.Целевая группа многих обществ США по колоректальному раку состоит из специалистов-гастроэнтерологов, специализирующихся на колоректальном раке, представляющих Американскую гастроэнтерологическую ассоциацию, Американский колледж гастроэнтерологии и Американское общество гастроэнтерологической эндоскопии.
К авторам этого руководства были приглашены эксперты по синдрому Линча из академических кругов и частной практики. Рукопись также просмотрели представители Совместной группы американцев по наследственному колоректальному раку и Американского общества хирургов толстой и прямой кишки.
Заявление о консенсусе «Рекомендации по генетической оценке и лечению синдрома Линча: согласованное заявление целевой группы многих обществ США по колоректальному раку» опубликовано в Gastroenterology, официальном журнале института AGA; Американский журнал гастроэнтерологии, официальный журнал ACG; Заболевания толстой кишки Rectum, официальный журнал ASCRS; и GIE: Gastrointestinal Endoscopy, официальный журнал ASGE.