Хотя рак груди является одним из наиболее распространенных злокачественных новообразований среди женщин во всем мире, большинство исследований генетических факторов риска этого заболевания сосредоточено на женщинах европейского происхождения.Учитывая различия в генетическом наследии и воздействии окружающей среды между восточноазиатскими женщинами и женщинами европейского происхождения, исследователи решили провести исследование среди восточноазиатских женщин для поиска генетических изменений, связанных с развитием рака груди. Настоящее исследование было проведено в рамках Азиатского консорциума рака молочной железы под руководством Вэй Чжэн, доктора медицины, доктора философии, доктора медицины, профессора Инграма по исследованиям рака в Вандербильте.Первый автор Цюинь Цай, доктор медицинских наук, доцент медицины, и его коллеги провели общегеномное ассоциативное исследование 22 780 женщин с раком груди и 24 181 контрольных субъектов, которые были задействованы в 14 исследованиях в азиатских странах, включая Китай.
Япония, Корея, Малайзия и Сингапур.ДНК для анализа генов была получена из образцов крови или буккальных клеток из жидкости для полоскания рта.
«Мы обнаружили, что изменения последовательности ДНК в двух генах, PRC1 и ZC3H11A, и изменение около гена ARRDC3 были связаны с риском рака груди, и мы определили возможную связь с локусом четвертого гена», — сказал Цай. «Два из этих изменений последовательности происходят в частях генома, которые регулируют экспрессию близлежащих генов».Гены ARRDC3 и PRC1 ранее были связаны с ростом рака груди и плохой выживаемостью у пациентов с раком груди соответственно. Роль ZC3H11A при раке груди неизвестна.
Эти изменения последовательности ДНК могут влиять на регуляцию роста клеток, миграцию и инвазию опухолевых клеток или метастазирование.Эти результаты также были воспроизведены в большом консорциуме, включая 16 003 случая рака груди и 41 335 контрольных субъектов европейского происхождения, как сообщают авторы.
Риск рака груди, связанный с каждым из этих новых генетических маркеров, относительно невелик. Однако в будущем эти новые маркеры могут быть объединены с другими предикторами рака груди, включая генетические маркеры, идентифицированные ранее, для выявления женщин с потенциально высоким риском для скрининга и других профилактических программ.
Результаты этого исследования дают дополнительную информацию о генетике и биологии рака груди. Основываясь на этих выводах, авторы говорят, что необходимы дальнейшие исследования возможных механизмов, посредством которых эти локусы и гены участвуют в развитии рака груди.