В статье, опубликованной 5 мая в онлайн-выпуске журнала «Онколог», исследователи из Калифорнийского университета, Медицинской школы Сан-Диего и Онкологического центра Мура подробно описывают свой опыт оценки 34 пациентов в период с декабря 2012 года по июнь 2013 года с использованием доски молекулярных опухолей — a консультативная группа нового типа, состоящая из экспертов в различных областях, в том числе в области генетики опухолей, фундаментальных наук и биоинформатики.«Инструменты секвенирования нового поколения использовались для профилирования опухолей пациентов», — сказала Разель Курцрок, доктор медицинских наук, директор Центра персонализированной терапии рака онкологического центра Калифорнийского университета в Сан-Диего Мур. В 34 обследованных случаях не было двух пациентов с одинаковыми геномными аномалиями. «Мы обнаружили 74 гена со 123 аберрациями, участвующих в росте рака.
Технологии позволяют нам взглянуть на молекулярный уровень опухолей, но большинство врачей не обучены продвинутой геномике. Нам нужен доступ к экспертам в области фундаментальной молекулярной биологии для перевода данных. "Совет по молекулярным опухолям онкологического центра Мура собрал вместе медицинских, хирургических онкологов и онкологов лучевой терапии, биостатистов, радиологов, патологов, клинических генетиков, исследователей фундаментальных и трансляционных наук, специалистов по биоинформатике и анализу путей, чтобы обсудить тонкости генетики опухолей и разработать индивидуальное лечение. план для пациентов с запущенным раком или тех, кто исчерпал стандартные методы лечения.Из 123 аномалий, обнаруженных в генетических профилях рака пациентов, 107 из этих аномалий проявились только один раз. «Рак может быть разным у каждого пациента», — сказала Барбара Паркер, доктор медицинских наук, заместитель директора по клиническим вопросам Центра рака Мур. «Стандартная терапия может быть очень эффективной для многих пациентов, но для тех, кто не отвечает на обычное лечение, нам нужно найти альтернативы, которые будут работать для их болезни».Для 12 обследованных пациентов, которые не ответили на обычную терапию, планы лечения были изменены в соответствии с результатами их геномного тестирования и данными Совета по молекулярным опухолям.
«Трое из пациентов, у которых были персонализированные планы лечения рака, которые обсуждались на совете по молекулярным опухолям, получили частичный ответ», — сказал Ричард Шваб, доктор медицины, гематологический онколог из онкологического центра Мура и содиректор Совместного ресурса биорепозиториев и тканевых технологий. «Разработка плана, адаптированного к генетической структуре пациента, помогает нам лечить пациентов, которые не реагируют на стандартную помощь или чьи болезни могут стать устойчивыми к лекарствам».Другим пациентам в исследовании было выполнено молекулярное профилирование, пока они получали лечение, которое все еще работало для них, потому что их врачи ожидали, что терапия станет неэффективной.
Результаты геномного сопоставления у этих пациентов пока недоступны. Некоторых пациентов нельзя было лечить на основании обсуждения в Молекулярном совете по опухолям, потому что не было клинических испытаний, на участие в которых они имели бы право, или потому, что страховка не покрывала обсуждаемые лекарства.
«Мы обнаружили, что молекулярная диагностика играет важную роль в уходе за пациентами в сочетании с опытом совета по молекулярным опухолям», — сказала Мария Шваедерле, PharmD, ведущий автор и исследователь Центра персонализированной терапии рака. «Однако огромная сложность опухолей и их геномных аберраций потребует сложных компьютерных технологий для оптимальной интерпретации, а пациентам потребуется доступ к большему количеству клинических испытаний и целевым лекарствам».