полногеномное

Полногеномное исследование на лабрадорах выявило ген-модификатор токсикоза меди: использование собак для выявления генов-модификаторов токсикоза меди

Медь является важным металлом во многих клеточных процессах, но ее уровни необходимо тщательно регулировать, чтобы избежать дефицита или токсической перегрузки. При болезни Вильсона мутации переносчика меди ATP7B приводят к накоплению меди в головном мозге и печени, что приводит к необратимому повреждению этих тканей. …

Быстрое полногеномное секвенирование новорожденных в отделениях интенсивной терапии полезно и рентабельно

Шимул Чоудхури, доктор философии, FACMG, директор клинической лаборатории Детского института геномной медицины Рэди, и его коллеги сосредоточили свой анализ на широком круге пациентов отделения интенсивной терапии, для которых генетический диагноз может помочь в принятии решений о лечении и управлении заболеванием. …

Портал обо всем