Быстрое полногеномное секвенирование новорожденных в отделениях интенсивной терапии полезно и рентабельно

Шимул Чоудхури, доктор философии, FACMG, директор клинической лаборатории Детского института геномной медицины Рэди, и его коллеги сосредоточили свой анализ на широком круге пациентов отделения интенсивной терапии, для которых генетический диагноз может помочь в принятии решений о лечении и управлении заболеванием. Они изучали клиническую полезность и экономическую эффективность секвенирования младенцев и их родителей.«Новорожденные часто не подходят для традиционных методов диагностики, так как у них могут быть неспецифические симптомы или признаки, отличные от признаков у детей старшего возраста», — сказал д-р Чоудхури. Он объяснил, что во многих таких случаях секвенирование может точно определить причину заболевания, поставить диагноз, который позволяет врачам изменить стационарное лечение и привести к значительному улучшению медицинских результатов как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе.

Из-за возможности раннего вмешательства и немедленной корректировки лечения исследователи использовали быструю процедуру WGS, которая занимала от трех до семи дней от сбора образцов до передачи результатов семьям пациентов. При необходимости с медицинской точки зрения процесс может быть ускорен.

Напротив, большинство клинических диагностических тестов занимают от четырех до шести недель.У 34 (35%) из 98 пациентов, включенных в исследование, WGS поставил генетический диагноз, и у 28 (80%) этих пациентов этот диагноз привел к изменениям в медицинском управлении, таким как использование лекарств, нацеленных на основное заболевание, избежание ненужных операций и рекомендации по паллиативной помощи. Анализ экономической эффективности продолжается, но исследователи подсчитали, что среди первых 42 младенцев, подвергнутых секвенированию, чистая экономия затрат на эту госпитализацию составит 1,3 миллиона долларов по сравнению с текущим стандартом лечения.«Экономия затрат была особенно поразительной, учитывая, что затраты на секвенирование все еще высоки — даже с учетом этих затрат мы обнаружили, что быстрое WGS было не только клинически полезным, но и экономически целесообразным», — сказал д-р Чоудхури. «Учитывая эти преимущества, мы в конечном итоге хотели бы видеть быстрый WGS как возмещаемый тест первого уровня для части младенцев в отделении интенсивной терапии».

В настоящее время исследователи стремятся расширить свое исследование и оценить эффективность своего подхода в системах здравоохранения и среди населения. Этим летом они начали партнерство с детскими больницами в Калифорнии и Миннесоте, усилия, которые будут включать в себя расширение быстрого процесса WGS для удовлетворения спроса и получения нового представления о его клинической полезности, рентабельности и простоте внедрения в различных средах.

Доктор Чоудхури отметил важный вклад генетических исследований в их прогресс до сих пор. «Трансляционные исследования, ведущие к повышению скорости и точности тестов секвенирования, очень важны для нашей работы и оказывают реальное влияние на пациентов и их семьи», — сказал он.


Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.