«Открытие этих регионов подтверждает нашу гипотезу о том, что до сих пор существуют неоткрытые гены рака груди, которые могут быть уникальными для афроамериканцев», — говорит Охс-Балком, доктор философии, генетический эпидемиолог из Департамента эпидемиологии и гигиены окружающей среды UB. «Теперь мы можем сосредоточиться на этих конкретных хромосомах, чтобы узнать, содержат ли они генетические мутации, связанные с раком груди.«Нам также необходимо определить, встречаются ли эти мутации в других расовых группах или они уникальны для афроамериканцев. Если они уникальны, это может объяснить, почему молодые афроамериканские женщины имеют более высокий риск рака груди в пременопаузе по сравнению с другими группы ", — говорит она.
«В нашем исследовании использовался анализ сцепления, мощный инструмент, который помогает определить хромосомную локализацию генов болезней путем изучения генетических маркеров по всему геному человека. Наша семейная охота за генами аналогична новаторскому исследованию среди женщин европейского происхождения, проведенному в в начале 1990-х годов, которые привели к открытию мутаций генов BRCA1 и BRCA2, которые значительно повышают восприимчивость к раку груди и яичников ».Афроамериканские женщины также могут быть носителями мутаций BRCA, но Охс-Балком подозревает, что в этой популяции могут быть дополнительные, неоткрытые мутации, связанные с раком груди.«Семейные исследования, подобные этому, было трудно проводить в прошлом, — говорит Очс-Балком, — отчасти потому, что трудно заставить несколько членов семьи выделить время, необходимое для участия.
Здесь мы обнаружили, что приближается набор афроамериканцев. Благодаря использованию многостороннего подхода, включающего сотрудничество со стороны наших общественных партнерств, мы значительно облегчили успех.Она отмечает, что афроамериканские женщины чаще заболевают раком груди в пременопаузе и имеют более высокий уровень смертности от рака груди, чем американцы европейского происхождения.
У них также больше шансов заболеть раком с ранним началом, который является агрессивным и трудно поддающимся лечению. Некоторые из них могут быть вызваны неизвестными генетическими аномалиями, обнаружение которых может привести к раннему обследованию, выявлению и лечению.Исследование финансировалось за счет гранта Сьюзан Г. Комен для Фонда лечения и стало предметом двух недавних статей, опубликованных командой в журналах «Рак, эпидемиология, биомаркеры и профилактика» и «Журнал общественной генетики».
Он проводился в период с 2009 по 2014 годы исследователями из Школы общественного здравоохранения и медицинских профессий Университета Калифорнии, Медицинской школы Кейс Вестерн Резерв, Института рака Розуэлл-Парк и Медицинской школы Икана при больнице Маунт-Синай, Нью-Йорк.В ходе исследования была изучена ДНК 106 афроамериканских семей, о которых не известно, что они несут мутации BRCA, связанные с наследственным синдромом рака груди и яичников. В нем приняли участие 179 женщин, у которых был диагностирован рак груди, и 76 их сестер, которые никогда не болели этим заболеванием.
«Возможно, самым важным мотивирующим фактором в их решении участвовать в нашем исследовании, — говорит Охс-Балком, — была возможность предотвратить страдания их дочерей и внучек».Она говорит, что само расследование было инициировано Вероникой Медоуз-Рэй из Буффало, афроамериканкой, участвовавшей в программах по выживанию после рака груди в Розуэлл-парке. Рэй спросил, можно ли провести исследование, чтобы выяснить, почему ее мать, тетя и несколько двоюродных братьев заболели раком груди, хотя у них нет мутаций BRCA. Она подозревала, что их рак был наследственным и спровоцирован генетическими мутациями, уникальными для афроамериканцев.
«Наши захватывающие результаты показывают, что семейные исследования — отличная стратегия для использования при поиске новых генов рака груди, — говорит Охс-Балком, — и эти результаты могут проложить путь для дальнейших семейных исследований в этой малоизученной популяции».