Новое исследование дает рекомендации для носителей мутации BRCA, когда хирургия оказывает наибольшее влияние

Исследование «Была ли Анджелина Джоли права? Оптимизация стратегий профилактики рака среди носителей мутации BRCA» было проведено Эйке Нодурфт и Стефаном Спинлером из Школы менеджмента Отто Байсхайма и Элисой Лонг из Школы менеджмента Андерсона Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.«После того, как Анджелина Джоли в 2013 году узнала, что у нее мутация BRCA1, а также откровенное обсуждение ее собственного решения пройти профилактическую BM и BSO два года спустя, исследования сообщили об« эффекте Анджелины Джоли », когда количество направлений на генетическое тестирование увеличилось вдвое, а показатели количество профилактических двусторонних мастэктомий также увеличилось более чем вдвое », — сказал Эйке Нодурфт.Процедуры, которые носители мутации BRCA могут выбрать, включают двустороннюю мастэктомию (BM), которая включает в себя хирургическое удаление обеих молочных желез и снижает риск рака молочной железы в течение жизни на 95 процентов.

Дополнительная процедура, двусторонняя сальпингоофорэктомия (BSO), удаление обоих яичников и маточных труб, снижает риск рака яичников на 80 процентов и снижает риск рака груди еще на 60 процентов. Хотя влияние на продолжительность жизни значительно, эти инвазивные процедуры связаны с рядом возможных осложнений, включая гормональные побочные эффекты и последствия для фертильности.Исследователи разработали аналитическую модель принятия решений, которая обеспечивает график для женщин, несущих эти генные мутации, относительно того, какие процедуры следует пройти, в каком порядке их следует проводить и в каком возрасте они окажут наибольшее положительное влияние. Согласно результатам исследования, для женщин-носителей мутации гена BRCA1 рекомендуется BM в возрасте от 30 до 60 лет, а затем BSO после 40 лет.

Для носителей BRCA2 оптимальный возраст для BM составляет 40 и 46 лет и старше 49 лет для BSO.Исследование было мотивировано собственной борьбой одного из авторов, Элизы Лонг, с раком груди и последующим открытием, что она несет генетическую мутацию BRCA1.

После завершения лечения в 2015 году и обсуждения с врачами дополнительной профилактической операции, она заметила, что не существует всеобъемлющего инструмента поддержки решений, который помог бы пациентам принять эти трудные решения. Она сотрудничала со Стефаном Спинлером и Эйке Нодурфт, приглашенным докторантом, чтобы построить модель, основанную на фактах, и помочь заполнить этот пробел.

«Это новое понимание позволит женщинам принимать более обоснованные решения в отношении их долгосрочного подхода к профилактике рака и другим смягчающим факторам, таким как планирование семьи», — сказал Нохдурфт.