Эти мутации, известные как варианты числа копий, представляют собой делеции или дупликации последовательности ДНК. Вариант числа копий может повлиять на десятки генов или нарушить или дублировать один ген. Этот тип вариаций может вызвать значительные изменения в геноме и привести к психическим расстройствам, сказал Себат, профессор и руководитель Центра геномики психоневрологических заболеваний им.
Бейстера в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего. Себат и другие исследователи ранее обнаружили, что варианты с относительно большим числом копий чаще встречаются при шизофрении, чем в общей популяции.В этом последнем исследовании Себат объединился с более чем 260 исследователями со всего мира, входящими в Консорциум психиатрической геномики, чтобы проанализировать геномы 21 094 человека с шизофренией и 20 227 человек без шизофрении.
Они обнаружили восемь мест в геноме с вариантами числа копий, связанных с риском шизофрении. Лишь небольшая часть случаев (1,4%) имела эти варианты. Исследователи также обнаружили, что эти варианты числа копий чаще встречаются в генах, участвующих в работе синапсов, связях между клетками мозга, которые передают химические сообщения.Благодаря большому размеру выборки это исследование позволило найти варианты числа копий с большими эффектами, которые встречаются более чем в 0,1% случаев шизофрении.
Однако исследователи заявили, что им все еще не хватает многих вариантов. Потребуются дополнительные анализы для выявления вариантов риска с меньшими эффектами или крайне редких вариантов.
«Это исследование представляет собой веху, которая демонстрирует, чего можно достичь при большом сотрудничестве в области психиатрической генетики», — сказал Себат. «Мы уверены, что применение того же подхода к большому количеству новых данных поможет нам обнаружить дополнительные геномные вариации и идентифицировать конкретные гены, которые играют роль в шизофрении и других психических заболеваниях».