Теперь международная группа ученых попыталась понять, как гены влияют на структуру мозга и когнитивные способности и как нейронные цепи производят язык.Команда исследовала людей с редким заболеванием, известным как синдром Вильямса. Измеряя нейронную активность в головном мозге, связанную с различными языковыми навыками и способностями распознавания лиц, которые типичны для синдрома, они показали, что Вильямс обусловлен не одним геном, а отдельными подмножествами генов, намекая, что синдром более сложен, чем изначально думал.«Решения для понимания связей между генами, нейронными цепями и поведением теперь возникают из уникального союза генетики и нейробиологии», — говорит Джули Коренберг, профессор Университета штата Юта и адъюнкт-профессор Института Солка, руководившая генетическими аспектами исследования. новое исследование.
Исследование провела Дебра Миллс, профессор когнитивной нейробиологии Бангорского университета в Уэльсе. Урсула Беллуджи, профессор Института биологических исследований Солка в Ла-Хойя, также принимала непосредственное участие в исследовании.Коренберг был убежден, что с подходом Миллса к непосредственному измерению электрического возбуждения мозга они могут решить загадку того, какие именно гены ответственны за построение мозговых проводников, лежащих в основе различных реакций на человеческие лица при синдроме Уильямса.«Мы также обнаружили, — говорит Миллс, — что у людей с синдромом Уильямса мозг неправильно обрабатывает речь и лица с раннего детства до среднего возраста.
Это было неожиданностью, потому что предыдущие исследования показали, что часть мозга Уильямса нормально функционирует во взрослом возрасте. , с небольшим пониманием того, как он развивался ".Результаты исследования были опубликованы 12 ноября в журнале Developmental Neuropsychology.
Синдром Вильямса вызывается делецией одной из двух обычных копий примерно 25 генов из хромосомы 7, что приводит к умственным нарушениям. Почти у всех с этим заболеванием отсутствуют эти же гены, хотя некоторые редкие люди сохраняют один или несколько генов, которые большинство людей с Вильямсом потеряли.
Коренберг был пионером в изучении этих людей с частичными делециями генов как способа сбора ключей к разгадке специфической функции этих генов и генных сетей. Синдром поражает примерно 1 из 10 000 человек во всем мире, в том числе примерно от 20 000 до 30 000 человек в Соединенных Штатах.
Хотя люди с синдромом Вильямса испытывают задержку в развитии и неспособность к обучению, они исключительно общительны и обладают замечательными вербальными способностями и навыками распознавания лиц по сравнению с их более низким IQ. Беллуджи давно заметила, что общительность также влияет на язык, и большую часть своей карьеры посвятила изучению людей с синдромом Уильямса.
«Уильямс дает нам представление о том, как работает мозг на разных уровнях», — говорит Беллуджи. «У нас есть инструменты для измерения различных когнитивных способностей, связанных с синдромом, и благодаря Джули и Дебби мы теперь можем объединить это с исследованиями основных генетических и неврологических аспектов».Подозревая, что определенные гены могут лежать в основе пластичности мозга, функциональных изменений в мозге, которые происходят с новыми знаниями или опытом, и что эти гены могут быть связаны с необычными навыками людей с Вильямсом, команда включила в исследование людей разного возраста. их исследование. Они использовали данные детей, подростков и взрослых, у которых была полная генетическая делеция синдрома Вильямса, и сравнили их со своими здоровыми сверстниками.
Их исследование также имеет важное значение, поскольку они были одними из первых, кто изучил структуру мозга и его функционирование у детей с синдромом Вильямса. И, как и предсказывал Коренберг, решающая часть головоломки возникла из-за включения в их исследование двух взрослых с частичными генетическими делециями Уильямса.Используя высокочувствительные датчики для измерения активности мозга, исследователи во главе с Миллсом представили участникам исследования как зрительные, так и слуховые стимулы в виде незнакомых лиц и устных предложений.
Они отметили небольшие изменения напряжения, генерируемые областями мозга, реагирующими на эти стимулы, — процесс, известный как потенциалы, связанные с событием (ERP). Миллс был первым, кто опубликовал исследования синдрома Вильямса с использованием ERP, разработал маркеры ERP для этого исследования и руководил его дизайном и анализом.
Миллс идентифицировал ERP-маркеры пластичности мозга при синдроме Вильямса у детей и взрослых разного возраста и стадий развития. Эти результаты важны, потому что мозг людей с синдромом Вильямса устроен иначе, чем мозг людей без синдрома. В мозге Вильямса дорсальные области (вдоль спины и верха), которые помогают контролировать зрение и пространственное понимание, имеют меньшие размеры. Вентральные области (спереди и снизу), которые влияют на язык, распознавание лиц, эмоции и социальную активность, имеют относительно нормальный размер.
Ранее считалось, что у людей с синдромом Вильямса вентральная часть мозга работает нормально. Однако команда обнаружила, что эта область мозга также обрабатывала информацию иначе, чем те, у которых не было синдрома, и делала это на протяжении всего развития, от детства до взрослого возраста. Это говорит о том, что мозг выполнял компенсацию, чтобы анализировать информацию; другими словами, он проявлял пластичность. Еще важнее то, что отдельные маркеры ERP, идентифицированные Миллсом, настолько характерны для разной организации мозга у Вильямса, что одна только эта информация дает точность примерно 90 процентов при анализе активности мозга для идентификации человека с синдромом Вильямса.
Другие ключевые результаты исследования стали результатом сравнения ERP участников с полной делецией Вильямса с участниками с частичными генетическими делециями. Хотя психологические тесты, направленные на распознавание лиц, не показывают разницы между этими группами, ученые обнаружили различия в этих способностях распознавания на измерениях ERP, которые непосредственно смотрят на нейронную активность. Таким образом, ученые смогли увидеть, как очень незначительные генетические различия повлияли на активность мозга, что позволит им определить роли подмножеств генов Уильямса в развитии мозга и в способностях распознавания лиц взрослых.
Объединив этих одного из миллиона людей с инструментами, способными напрямую измерять активность мозга, у ученых появилась беспрецедентная возможность изучать генетические основы психических расстройств. Результаты этого исследования не только продвигают научное понимание связей между генами, мозгом и поведением, но могут привести к новому пониманию таких расстройств, как аутизм, синдром Дауна и шизофрения. «За счет значительного сужения конкретных генов, участвующих в социальных расстройствах, наши открытия помогут выявить цели для лечения и предоставить меры, с помощью которых эти и другие методы лечения будут успешными в облегчении отчаяния, связанного с аутизмом, тревогой и другими расстройствами», — говорит Коренберг.