Генетические изменения общих биологических путей определены как основной фактор риска расстройств аутистического спектра

РАС затрагивает около одного процента населения США и характеризуется нарушениями в социальном взаимодействии и общении, а также повторяющимся и ограниченным поведением. РАС варьируется от легкой до тяжелой степени нарушения, с когнитивными функциями у людей от выше среднего до умственной отсталости.Ранее было показано, что РАС в значительной степени наследуется, а геномные исследования показали, что существуют различные источники риска РАС, включая большие аномалии целых хромосом, делеции или дупликации в участках ДНК, называемые вариантами числа копий (CNV). и даже изменения одиночных нуклеотидов (SNV) в гене; гены содержат инструкции по производству белков, выполняющих различные функции в клетке.Исследователи сообщили о многочисленных CNV, влияющих на гены, и обнаружили, что эти гены являются частью аналогичных клеточных путей, участвующих в развитии мозга, функции синапсов и регуляции хроматина.

Люди с РАС несли больше этих CNV, чем люди в контрольной группе, и некоторые из них были унаследованы, в то время как другие присутствовали только у потомков с РАС.Более раннее исследование, результаты которого были впервые опубликованы в 2010 году, выдвинуло на первый план часть этих результатов в когорте из примерно 1000 семей в США и Европе; это более крупное исследование расширило эту когорту до почти 2500 семей, каждая из которых состоит из «троих» из двух родителей и одного ребенка. Путем дальнейшего агрегирования CNV и SNV (последние были идентифицированы в других исследованиях) исследователи Mount Sinai обнаружили множество дополнительных генов и путей, участвующих в ASD.

«Мы надеемся, что эти новые открытия помогут сгруппировать людей с РАС на основе их генетических причин и приведут к более раннему диагнозу, а также к более разумным и целенаправленным методам лечения и вмешательствам при расстройствах аутистического спектра», — сказал первый автор Далила Пинто, доктор философии, доцент психиатрии. , а также генетика и геномные науки в Медицинской школе Икана на горе Синай.

8 комментариев к “Генетические изменения общих биологических путей определены как основной фактор риска расстройств аутистического спектра”

  1. Не истери, убогий, у меня масса свободного времени, чтобы интересоваться технологиями политологии в странах)))). Тем более, сто сейчас вы подопытные кролики в этом плане)). Купи жене сапоги лучше.

  2. Так что Америка уже снова великая, по тому как Трамп присмыкается перед Путиным, это величие видать прячут, это секрет!

  3. Янибекова Диана

    У меня вообще тоска, евро на пять рублей припал. Надо было продавать … Это жена все.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *