«В ближайшем будущем секвенирование всего генома станет неотъемлемой частью повседневной медицины», — сказал Эрик Бурвинкль, доктор философии.D., декан, М. Председатель кафедры общественного здравоохранения Дэвида Лоу и кафедра семьи Козмецких по генетике человека в Школе общественного здравоохранения UTHealth.
Чтобы помочь врачам, пациентам и ученым обрабатывать этот невероятный объем данных, Бурвинкль и его команда генетических исследователей разработали схему, позволяющую понять, как данные последовательности всего генома могут быть проанализированы для выявления генетических вариаций, которые повышают или снижают риск заболевания. Статья о структуре была опубликована в Американском журнале генетики человека.
«Важным аспектом этой работы является то, что она предоставляет практические шаги для ученых и врачей, чтобы помочь проанализировать последовательности всего генома для выявления различий, которые могут увеличивать риск заболевания или защищать определенных людей от таких заболеваний, как диабет, рак и болезни сердца», — сказала Аланна.
Моррисон, доктор философии.D., профессор и заведующий кафедрой эпидемиологии, генетики человека и наук об окружающей среде Школы общественного здравоохранения. Моррисон был первым автором исследования.
В этой статье исследователи секвенировали геномы более 3000 человек из исследования риска атеросклероза в сообществах (ARIC) и проанализировали несколько признаков, связанных с болезнями сердца и крови.
Разработанная ими структура позволила им изучить различные функциональные части генома, включая гены, кодирующие белки, и части генома, которые используются для контроля экспрессии генов. «Это позволило нам полностью разделить различные функциональные компоненты генома, к которым мы раньше не могли получить доступ», — сказал Моррисон.
С помощью этой структуры исследователи смогли идентифицировать гены уровней липидов в крови, количества лейкоцитов и молекулу тропонина, которая помогает диагностировать сердечные приступы.