Новое исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, является первым исследованием, проведенным Консорциумом по заболеваниям хрупких костей, новой сетью совместных клинических исследований Национального института здравоохранения, посвященной заболеваниям хрупкости костей, таким как несовершенный остеогенез.
Несовершенный остеогенез — это заболевание соединительной ткани, которым страдает примерно 1 человек из 15 000.
Основным клиническим признаком заболевания является повышенная хрупкость кости, что приводит к повторным переломам и деформациям костей. При тяжелых формах заболевания переломы возникают внутриутробно.
С увеличением доступности пренатального ультразвукового обследования и генетического тестирования многие диагностируются еще до рождения.
«Существовало мнение, что в условиях контролируемых родов, таких как кесарево сечение, будет меньше риск перелома новорожденного во время родов», — сказал д-р. Сандеш Нагамани, директор Клиники метаболических и генетических заболеваний костей и последний автор отчета.
Однако посылка никогда не изучалась систематически.
У команды был доступ к данным, единообразно собираемым шестью клиническими центрами в Северной Америке в составе Центров клинических исследований, связанных с OI, возглавляемых доктором.
V. Рид Саттон, профессор молекулярной генетики и генетики человека в Baylor. «Мы решили выяснить, связано ли кесарево сечение со снижением частоты переломов у этих пациенток по сравнению с вагинальными родами», — сказал Саттон.
В исследовании с участием 540 пациентов с несовершенным остеогенезом — крупнейшем исследовании по этой теме — команда обнаружила, что кесарево сечение не было связано со снижением частоты переломов у новорожденных.
«Большой размер выборки позволил провести подробную статистическую оценку нескольких ковариант, и наш анализ показывает, что при учете этих переменных не было различий в частоте переломов в зависимости от того, было ли родоразрешение путем кесарева сечения или вагинального пути», — сказал Сунил Беллур, специалист. стажер в Бэйлоре в рамках летней стипендиальной программы Министерства здравоохранения Техаса на 2014 г. (на момент исследования) и д-р. Махим Джай, научный сотрудник по молекулярной генетике и генетике человека в Бэйлоре, ведущие авторы рукописи.
"Это новое исследование представляет обновленную информацию для акушеров и женщин, беременных с младенцами с диагнозом несовершенный остеогенез, чтобы определить лучший метод родоразрешения для их индивидуальной ситуации. Теперь мы знаем, что кесарево сечение не обязательно означает лучшее для этих женщин », — сказал Нагамани.
"Когда речь идет о редких заболеваниях, давать научно обоснованные ответы на клинически значимые вопросы непросто. «Большие совместные усилия имеют решающее значение не только для понимания естественной истории редких заболеваний, но и для совершенствования методов лечения», — сказал д-р. Брендан Ли, Роберт и Дженис Макнейр, председатель отдела молекулярной генетики и генетики человека и главный исследователь Консорциума по заболеваниям хрупких костей.