В текущем выпуске журнала PLoS Genetics ученые-генетики из Университета штата Мичиган начали понимать, как остальная часть генома взаимодействует с такими мутациями, вызывая различия, которые мы видим среди людей.
«Уже давно известно, что генетические мутации могут изменять эффекты друг друга», — сказал Ян Дворкин, доцент зоологии МГУ и соавтор статьи. "И мы также знаем, что тонкие различия в геноме человека — то, что ученые называют генетическим фоном дикого типа — также влияют на то, как проявляются мутации."
Дворкин и Сударшан Чари, докторант зоологии и ведущий автор статьи, хотели узнать, насколько часто генетический фон дикого типа изменяет способ взаимодействия генетических мутаций друг с другом. Дворкин добавил, что это первый раз, когда он был исследован систематически.
Используя геном плодовой мушки, исследователи обнаружили, что генетический фон дикого типа влияет на результаты взаимодействий между генетическими мутациями примерно в 75% случаев. Это может иметь огромное значение для того, как ученые создают генетические сети — карты того, как гены взаимодействуют друг с другом.
«Возможно, некоторые важные части генетических сетей отсутствуют», — сказал он. "Также кажется, что описания сетей более подвижны, чем мы думали."
С генетической точки зрения плодовых мушек называли людьми с крыльями из-за их сходства.
Сосредоточившись на крыльях и генетической мутации, которая их изменяет, исследователи продемонстрировали, что влияние генетического фона дикого типа на самом деле было довольно распространенным явлением.
Более широкое значение для людей состоит в том, что даже для болезней, имеющих простую генетическую основу, вариации в геноме могут иметь значение как для понимания, так и для лечения, сказал Дворкин.
Это новое понимание объясняет, как в примере, таком как рак груди, генетический фон каждой женщины, вероятно, влияет на то, как выражается мутация, вызывая разные исходы заболевания. Исследование также может помочь объяснить, почему некоторые люди получают пользу от конкретного лечения заболевания, в то время как другие не получают пользы или становятся устойчивыми к лекарству через короткое время.
Вероятно, что большинство заболеваний с предполагаемым генетическим компонентом, таких как рак, астма или болезнь Паркинсона, связаны с реакциями между более чем одним набором генов. Для Дворкина и Чари следующий шаг — разобраться в тонкостях происходящего.
"Это всего лишь две пары генов, которые взаимодействуют?"Спросил Дворкин. "Или два гена взаимодействуют, а затем многие другие гены модифицируют эту реакцию? Это поможет нам понять, насколько сложен этот процесс."
Исследование финансируется грантом Национального научного фонда № MCB 0922344.