Финансируемое благотворительной организацией The Society for Mucopolysaccharide Diseases (The MPS Society), исследование могло изменить жизнь пациентов с болезнью Санфилиппо — смертельным наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую деменцию у детей.Джек Бэрд, которому четыре года, из Сандерленда, страдает болезнью Санфилиппо, также известной как мукополисахаридоз (MPS) III, которым страдает примерно один из 85 000 человек в Великобритании.Болезнь Санфилиппо — прогрессирующее генетическое и опасное для жизни заболевание, от которого в настоящее время не существует эффективного лечения.
Синдром диагностируется в детстве, когда пациенты испытывают глухоту, гиперактивность и поведенческие проблемы, прогрессирующую задержку развития и судороги на более поздних стадиях заболевания. Состояние обычно заканчивается смертельным исходом в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.«Состояние Джека означает, что он мало говорит, очень гиперактивен и ему нужно успокоить, чтобы заснуть.
Джек не очень интересуется игрушками, но ему нравится ходить в школу и куда-нибудь еще. Ему нравится гулять. автобус и едет в Асду, где его все знают.«Мы узнали о клиническом испытании через Общество MPS, которое работало с доктором Джонсом в Королевской детской больнице Манчестера.
Первоначально мы приняли участие в 2012 году, помогая собрать средства для исследования. Мы знаем, что лечение не поможет спасти Джека, но если препарат подействует, у нас будет больше времени, чтобы создать больше воспоминаний, а воспоминания бесценны », — объяснила Джемма Нельсон, мама Джека.Исследование, проведенное Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR) / Wellcome Trust Manchester Clinical Research Facility в Королевской детской больнице Манчестера, основано на первоначальном исследовании Университета Манчестера, которое финансировалось Обществом MPS.
Его цель — установить, эффективны ли высокие дозы генистеин агликона у людей с болезнью Санфилиппо.Люди с болезнью Санфилиппо имеют слишком много гепарансульфата в своих клетках, особенно в клетках мозга, потому что им не хватает фермента, который обычно расщепляет гепарансульфат.
Считается, что генистеин агликон блокирует выработку гепарансульфата и связанное с этим повреждение клеток.Генистеин — это химическое вещество природного происхождения, содержащееся в соевых бобах. В исследовании исследователи будут использовать синтетическую версию генистеин агликона, чтобы максимально увеличить абсорбцию через кишечник.
Предыдущие исследования у пациентов с болезнью Санфилиппо показали, что низкие дозы генистеина снижают содержание гепарансульфата в крови и моче, но их недостаточно, чтобы быть эффективными в мозге1. Однако исследование Манчестерского университета с использованием более высоких доз генистеина алигона на мышиной модели болезни Санфилиппо показало, что это эффективно для снижения нейродегенерации2,3.
Доктор Брайан Биггер, главный научный сотрудник Университета Манчестера, сказал: «Замечательно видеть, как лечение, которое мы разработали в Университете Манчестера в сотрудничестве с клиницистами, достигает точки, когда мы можем проверить его эффективность на пациентах. Исследование, опубликованное в США в прошлом году, продемонстрировало безопасность высоких доз генистеина алигона у пациентов с болезнью Санфилиппо4.«Это новое исследование — первое, в котором проверяется эффективность более высоких доз генистеина, которые, как считается, обладают силой, необходимой для того, чтобы увидеть эффект в мозге.
Мы с нетерпением ждем возможности проанализировать результаты испытания и надеемся, что лечение пойдет на пользу пациентам ".Доктор Саймон Джонс, консультант по педиатрическим наследственным метаболическим заболеваниям в больнице Святой Марии, Манчестер, который возглавляет исследование, объясняет: для нас важно проводить исследования редких заболеваний, таких как болезнь Санфилиппо, чтобы мы могли предоставить этим пациентам наилучшее возможное лечение. уход. На более поздних стадиях заболевания у пациентов возникают судороги, они становятся прикованными к инвалидной коляске и могут иметь проблемы с глотанием.«Это новое исследование открыто для детей в возрасте от 2 до 15 лет.
Пациенты, принимающие участие в исследовании, будут получать генистеин агликон или плацебо (неактивное вещество, которое выглядит как лекарство) с пищей в течение 12 месяцев. Через 12 месяцев. месяцев, все дети будут получать генистеин агликон в течение следующих 12 месяцев », — добавляет доктор Джонс, который также является почетным старшим преподавателем Манчестерского университета.В ходе исследования пациенты посетят до девяти клиник, где у них будут измерять уровень гепарансульфата в спинномозговой жидкости, а также пройти медицинский осмотр и другие оценки. Ожидается, что исследование займет около трех лет ".
Болезнь Санфилиппо встречается редко и поражает около 150 детей в Великобритании. Общество MPS гордится своим сотрудничеством с Манчестерским университетом и Королевской детской больницей Манчестера, которые принесут это важное исследование клинике и пациенту.
Собранные на данный момент средства позволяют 24 детям участвовать в клинических испытаниях Геништейна. Нам нужно собрать еще 120 000 фунтов стерлингов, чтобы еще шесть детей могли быть вовлечены, и я хотел бы призвать людей, заинтересованных в реальных изменениях, сделать пожертвования, какими бы большими или маленькими они ни были, и связаться с Обществом MPS », — добавляет Кристин Лавери, исполнительный директор Общества MPS, основного спонсора исследования.